Autosomal recessive ba ang hyperkalemic periodic paralysis?

Talaan ng mga Nilalaman:

Autosomal recessive ba ang hyperkalemic periodic paralysis?
Autosomal recessive ba ang hyperkalemic periodic paralysis?
Anonim

Ang

Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP, HyperKPP) ay isang inherited autosomal dominant disorder na nakakaapekto sa sodium channels sa muscle cells at ang kakayahang i-regulate ang potassium level sa dugo.

Mamana ba ang hypokalemic periodic paralysis?

Ang

Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) ay na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Nangangahulugan ito na ang pagkakaroon ng pagbabago (mutation) sa isang kopya lamang ng isa sa mga responsableng gene sa bawat cell ay sapat na upang magdulot ng mga sintomas ng kondisyon.

Anong uri ng mutation ang nagdudulot ng Hyperkalemic periodic paralysis?

Ang

Mutations sa SCN4A gene ay maaaring magdulot ng hyperkalemic periodic paralysis. Ang SCN4A gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na gumaganap ng mahalagang papel sa mga kalamnan na ginagamit para sa paggalaw (mga kalamnan ng kalansay). Upang ang katawan ay gumalaw nang normal, ang mga kalamnan na ito ay dapat umigting (magkontrata) at mag-relax sa maayos na paraan.

Paano nakakaapekto ang Hyperkalemic periodic paralysis sa cell membrane?

Hypokalemic periodic paralysis

Ion channel dysfunction maaaring hadlangan ang contraction sa pamamagitan ng pagpipigil sa action potential na pagpapaputok sa lamad. Ang isang katangiang sintomas ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay kilala bilang "periodic paralysis," isang anyo ng paroxysmal na kahinaan na nangyayari sa kawalan ng neuromuscular junction o motor neuron disease.

Ano ang nag-trigger ng Hypokalemic periodic paralysis?

Panimula. Ang hypokalemic periodic paralysis (HypoKPP) ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa paglitaw ng episodic na matinding panghihina ng kalamnan, kadalasang na-trigger ng masipag na ehersisyo o mataas na carbohydrate diet. Ang mga episode ng hypoKPP ay nauugnay sa mababang antas ng serum potassium.

Inirerekumendang: