Ang
Cystinosis ay sanhi ng mutations ng CTNS gene at minana ito bilang isang autosomal recessive disease.
Ano ang nagagawa ng cystinosis sa katawan?
Sa mga taong may cystinosis, ang pagtitipon ng cystine ay maaaring humantong sa pagbuo ng mga kristal. Maaaring makaapekto ang cystinosis sa maraming bahagi ng katawan, kabilang ang mga mata, kalamnan, utak, puso, mga white blood cell, thyroid, at pancreas. Ang cystinosis ay maaari ding magdulot ng malubhang problema sa mga bato.
Paano nagiging sanhi ng Fanconi syndrome ang cystinosis?
Ang
Cystinosis ay ang pinakakaraniwang namamana na sanhi ng renal Fanconi syndrome sa mga bata. Ito ay isang autosomal recessive lysosomal storage disorder na dulot ng ng mga mutasyon sa CTNS gene encoding para sa carrier protein cystinosin, na nagdadala ng cystine palabas ng lysosomal compartment.
Nagdudulot ba ng bato sa bato ang cystinosis?
Ang pinakakaraniwang sintomas ng non-nephropathic (ocular) cystinosis ay isang crystal buildup sa corneas ng mata, na nagdudulot ng pananakit at pagtaas ng sensitivity sa liwanag (photosensitivity). Ang mga may non-nephropathic cystinosis karaniwan ay hindi nagkakaroon ng mga problema sa bato o alinman sa iba pang sintomas na nauugnay sa cystinosis.
Ano ang nangyayari sa cystinosis?
Ang
Cystinosis ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng amino acid cystine (isang building block ng mga protina) sa loob ng mga cell. Ang sobrang cystine ay nakakasira ng mga selula at kadalasang bumubuo ng mga kristal na maaaring bumuopataas at magdulot ng mga problema sa maraming organ at tissue.
