Karaniwang nagsisimulang maapektuhan ng intermediate cystinosis ang mga indibidwal sa edad na labindalawa hanggang labinlimang. Ang mga malfunctioning kidney at corneal crystals ay ang mga pangunahing paunang katangian ng disorder na ito. Kung hindi ginagamot ang intermediate cystinosis, magaganap ang kumpletong kidney failure, ngunit karaniwan ay hindi hanggang sa mga late teens hanggang mid twenties.
Paano mo malalaman kung mayroon kang cystinosis?
Ang diagnosis ng cystinosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusukat ng mga antas ng cystine sa ilang mga white blood cell (“polymorphonuclear leukocytes”). Ang pagsusuri sa ihi ay maaaring magpakita ng labis na pagkawala ng mga nutrients kabilang ang mga mineral, electrolytes, amino acids, carnitine at tubig, na nagpapahiwatig ng renal Fanconi syndrome.
Kailan na-diagnose ang cystinosis?
Diagnosis ng cystinosis
1. Ang cystinosis ay dapat na pinaghihinalaan sa lahat ng mga pasyente na may kabigong umunlad at mga palatandaan ng renal Fanconi syndrome, dahil ito ang pinakakaraniwang sanhi ng minanang Fanconi syndrome sa mga bata. Ang pagtuklas ng mataas na nilalaman ng intracellular cystine ay ang pundasyon para sa pagsusuri.
Ano ang nangyayari sa cystinosis?
Ang
Cystinosis ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng amino acid cystine (isang building block ng mga protina) sa loob ng mga cell. Ang sobrang cystine ay sumisira sa mga selula at kadalasang bumubuo ng mga kristal na maaaring magtayo at magdulot ng mga problema sa maraming organ at tissue.
Gaano kadalas ang nephropathic cystinosis?
Nephropathic cystinosis ay isangautosomal recessive metabolic disorder. Ito ay isang bihirang sakit na may panghabambuhay na epekto sa pasyente. Ang taunang saklaw ng nephropathic cystinosis ay ~1:150, 000 hanggang 200, 000 live births at ang prevalence nito ay ~1.6 per million population.
