2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Karaniwang nagsisimulang maapektuhan ng intermediate cystinosis ang mga indibidwal sa edad na labindalawa hanggang labinlimang. Ang mga malfunctioning kidney at corneal crystals ay ang mga pangunahing paunang katangian ng disorder na ito. Kung hindi ginagamot ang intermediate cystinosis, magaganap ang kumpletong kidney failure, ngunit karaniwan ay hindi hanggang sa mga late teens hanggang mid twenties.
Paano mo malalaman kung mayroon kang cystinosis?
Ang diagnosis ng cystinosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusukat ng mga antas ng cystine sa ilang mga white blood cell (“polymorphonuclear leukocytes”). Ang pagsusuri sa ihi ay maaaring magpakita ng labis na pagkawala ng mga nutrients kabilang ang mga mineral, electrolytes, amino acids, carnitine at tubig, na nagpapahiwatig ng renal Fanconi syndrome.
Kailan na-diagnose ang cystinosis?
Diagnosis ng cystinosis
1. Ang cystinosis ay dapat na pinaghihinalaan sa lahat ng mga pasyente na may kabigong umunlad at mga palatandaan ng renal Fanconi syndrome, dahil ito ang pinakakaraniwang sanhi ng minanang Fanconi syndrome sa mga bata. Ang pagtuklas ng mataas na nilalaman ng intracellular cystine ay ang pundasyon para sa pagsusuri.
Ano ang nangyayari sa cystinosis?
Ang
Cystinosis ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng amino acid cystine (isang building block ng mga protina) sa loob ng mga cell. Ang sobrang cystine ay sumisira sa mga selula at kadalasang bumubuo ng mga kristal na maaaring magtayo at magdulot ng mga problema sa maraming organ at tissue.
Gaano kadalas ang nephropathic cystinosis?
Nephropathic cystinosis ay isangautosomal recessive metabolic disorder. Ito ay isang bihirang sakit na may panghabambuhay na epekto sa pasyente. Ang taunang saklaw ng nephropathic cystinosis ay ~1:150, 000 hanggang 200, 000 live births at ang prevalence nito ay ~1.6 per million population.
Inirerekumendang:
Kailan nangyayari ang contango?
Ang Contango ay kapag ang presyo sa hinaharap ay mas mataas sa inaasahang presyo sa hinaharap. 3 Dahil ang presyo ng futures ay dapat mag-converge sa inaasahang presyo ng spot sa hinaharap, ipinahihiwatig ng contango na ang mga presyo ng futures ay bumabagsak sa paglipas ng panahon habang inihahatid sila ng bagong impormasyon sa linya sa inaasahang presyo ng spot sa hinaharap.
Kailan nangyayari ang pagsasama-sama ng dugo?
Ang pagsasama-sama ng dugo ay nagaganap kapag ang dugo ay hindi na maka-pump pabalik sa iyong puso, at nag-pool (o nakolekta) sa iyong mga binti, bukung-bukong, at/o paa. Maaaring mangyari ang pagsasama-sama ng dugo sa mga paa at binti dahil sa iba't ibang isyu.
Kailan nangyayari ang posterior capsule opacification?
Posterior capsular opacification (PCO) ay nangyayari kapag may nabuong maulap na layer ng scar tissue sa likod ng iyong lens implant. Maaari itong maging sanhi ng malabo o malabo mong paningin, o makakita ng maraming liwanag mula sa mga ilaw.
Autosomal dominant ba ang cystinosis?
Ang Cystinosis ay sanhi ng mutations ng CTNS gene at minana ito bilang isang autosomal recessive disease. Ano ang nagagawa ng cystinosis sa katawan? Sa mga taong may cystinosis, ang pagtitipon ng cystine ay maaaring humantong sa pagbuo ng mga kristal.
Ano ang non-nephropathic cystinosis?
NON-NEPHROPATHIC CYSTINOSIS. Kilala rin bilang ocular o “benign” cystinosis, ang form na ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga nasa hustong gulang sa gitna ng edad; minsan itong tinatawag na adult cystinosis. Ang sakit sa bato ay hindi nangyayari sa mga indibidwal na ito.
