Ang Piedmontese myostatin sequence ay naglalaman ng missense mutation sa exon 3, na nagreresulta sa pagpapalit ng tyrosine para sa isang invariant cysteine sa mature na rehiyon ng protina.
Anong uri ng mutation ang nasa DNA mula sa Piedmontese na maaaring humantong sa hypertrophy ng kalamnan?
Ang Piedmontese MSTN missense mutation G938A ay isinalin sa C313Y myostatin protein. Binabago ng mutation na ito ang MSTN function bilang isang negatibong regulator ng paglaki ng kalamnan, at sa gayon ay nagdudulot ng hypertrophy ng kalamnan. Ang mga MiRNA ay maaaring gumanap ng isang papel sa skeletal muscle hypertrophy modulation sa pamamagitan ng down-regulating gene expression.
Anong uri ng mutation ang naganap sa gene para sa myostatin?
Hindi bababa sa isang mutation sa MSTN gene ang natagpuang sanhi ng myostatin-related muscle hypertrophy, isang bihirang kondisyon na nailalarawan sa pagtaas ng mass at lakas ng kalamnan. Ang mutation, na isinulat bilang IVS1+5G>A, ay nakakagambala sa paraan ng paggamit ng mga tagubilin ng gene sa paggawa ng myostatin.
Anong uri ng mutation ang double muscling?
Ang
Double muscling ay ang terminong ginamit upang italaga ang muscle hypertrophy na katangian ng mga baka at Texel na tupa. Ito ay dahil sa isang mutation sa myostatin (MSTN) gene, na nag-encode sa growth-regulating factor na myostatin. Ang hypertrophy ng kalamnan ay nagmumula sa tumaas na kabuuang bilang ng mga hibla.
Anong uri ng mutation ang naganap sa Belgian Blue myostatin?
Double muscling (nadagdaganmuscle mass) ay isang katangiang matatagpuan sa isang lahi ng baka na tinatawag na Belgian Blue. Ang katangian ng double muscling ay na-trace sa isang single, autosomal, gene mutation, na nagdudulot ng labing-isang base pair na pagtanggal sa myostatin gene. Nagreresulta ito sa isang hindi gumaganang protina na nagagawa.
