Sa alkaptonuria, hindi ma-metabolize ng HGD enzyme ang homogentisic acid (binuo mula sa tyrosine) sa 4-maleylacetoacetate, at ang antas ng homogentisic acid sa dugo ay 100 beses na mas mataas kaysa sa gagawin. karaniwan nang inaasahan, sa kabila ng katotohanang malaking halaga ang naalis sa ihi ng mga bato.
Anong enzyme ang kulang sa alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
Ano ang nadedeposito sa alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria, o "sakit sa itim na ihi", ay isang napakabihirang minanang sakit na pumipigil sa katawan na ganap na masira ang dalawang bloke ng protina (amino acids) na tinatawag na tyrosine at phenylalanine. Nagreresulta ito sa pagbuo ng kemikal na tinatawag na homogentisic acid sa katawan.
Aling substance ang nadedeposito sa connective tissue sa alkaptonuria?
Ang sobrang homogentisic acid at mga kaugnay na compound ay idineposito sa mga connective tissue, na nagiging sanhi ng pagdidilim ng cartilage at balat. Sa paglipas ng panahon, ang pagtitipon ng sangkap na ito sa mga kasukasuan ay humahantong sa arthritis. Ang homogentisic acid ay inilalabas din sa ihi, na nagiging dahilan upang maitim ang ihi kapag nalantad sa hangin.
Paano magiging homogentisic acidnabawasan?
Paggamot na may ascorbic acid dalawang beses araw-araw ay maaaring mabawasan ang pinsala sa connective tissue, at ang mga apektadong bata ay inilagay din sa isang diyeta na mababa ang protina. Maaaring bawasan ng Nitisinone therapy ang produksyon ng homogentisic acid.
