2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Sa alkaptonuria, hindi ma-metabolize ng HGD enzyme ang homogentisic acid (binuo mula sa tyrosine) sa 4-maleylacetoacetate, at ang antas ng homogentisic acid sa dugo ay 100 beses na mas mataas kaysa sa gagawin. karaniwan nang inaasahan, sa kabila ng katotohanang malaking halaga ang naalis sa ihi ng mga bato.
Anong enzyme ang kulang sa alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
Ano ang nadedeposito sa alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria, o "sakit sa itim na ihi", ay isang napakabihirang minanang sakit na pumipigil sa katawan na ganap na masira ang dalawang bloke ng protina (amino acids) na tinatawag na tyrosine at phenylalanine. Nagreresulta ito sa pagbuo ng kemikal na tinatawag na homogentisic acid sa katawan.
Aling substance ang nadedeposito sa connective tissue sa alkaptonuria?
Ang sobrang homogentisic acid at mga kaugnay na compound ay idineposito sa mga connective tissue, na nagiging sanhi ng pagdidilim ng cartilage at balat. Sa paglipas ng panahon, ang pagtitipon ng sangkap na ito sa mga kasukasuan ay humahantong sa arthritis. Ang homogentisic acid ay inilalabas din sa ihi, na nagiging dahilan upang maitim ang ihi kapag nalantad sa hangin.
Paano magiging homogentisic acidnabawasan?
Paggamot na may ascorbic acid dalawang beses araw-araw ay maaaring mabawasan ang pinsala sa connective tissue, at ang mga apektadong bata ay inilagay din sa isang diyeta na mababa ang protina. Maaaring bawasan ng Nitisinone therapy ang produksyon ng homogentisic acid.
Inirerekumendang:
Paano namamana ang alkaptonuria?
Ang Alkaptonuria ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang indibidwal ay nagmana ng parehong abnormal na gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang.
Saan nagmula ang alkaptonuria?
Ang pangalang Alkaptonuria ay hinango sa ang salitang Arabik na “alkali” (nangangahulugang alkali) at ang salitang Griyego na nangangahulugang “magsipsip ng oxygen nang may kasakiman sa alkali”. Ang pangalan ay nilikha ni Boedeker noong 1859 matapos niyang matuklasan ang hindi pangkaraniwang pagbabawas ng mga katangian sa ihi ng isang pasyente.
Paano naililipat ang alkaptonuria?
Ang Alkaptonuria ay minana, ibig sabihin ito ay ipinamana sa mga pamilya. Kung ang parehong mga magulang ay may dalang hindi gumaganang kopya ng gene na nauugnay sa kundisyong ito, bawat isa sa kanilang mga anak ay may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sakit.
Ano ang ibig sabihin ng alkaptonuria?
pangngalan Patolohiya. labis na paglabas ng homogentisic acid sa ihi, sanhi ng namamanang abnormalidad ng metabolismo ng tyrosine at phenylalanine. Ano ang sanhi ng Alkaptonuria? Ang Alkaptonuria ay sanhi ng mutation ng homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene.
Nangangailangan ba ng mga enzyme ang mga hindi kusang reaksyon?
Ngayon, ang enzymes ay HINDI ginagawang spontaneous ang hindi kusang reaksyon. Gayunpaman, pinapabilis ng mga enzyme ang rate ng isang kusang reaksyon. Talaga, ginagawa nilang mas mabilis ang isang reaksyon. Ginagawa ito ng mga enzyme sa pamamagitan ng pagpapababa ng activation energy ng isang reaksyon.
