Ang pangalang Alkaptonuria ay hinango sa ang salitang Arabik na “alkali” (nangangahulugang alkali) at ang salitang Griyego na nangangahulugang “magsipsip ng oxygen nang may kasakiman sa alkali”. Ang pangalan ay nilikha ni Boedeker noong 1859 matapos niyang matuklasan ang hindi pangkaraniwang pagbabawas ng mga katangian sa ihi ng isang pasyente.
Ano ang sanhi ng alkaptonuria?
Ang gene na nasasangkot sa alkaptonuria ay ang HGD gene. Nagbibigay ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na kinakailangan upang masira ang homogentisic acid. Kailangan mong magmana ng dalawang kopya ng maling HGD gene (isa mula sa bawat magulang) para magkaroon ng alkaptonuria.
Saan matatagpuan ang alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang bihirang sakit. Ayon sa National Institutes of He alth, ang kondisyon ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 250,000 hanggang 1 milyong tao sa buong mundo, ngunit mas karaniwan sa Slovakia at Dominican Republic, na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 19, 000 tao.
Sino ang nakatuklas ng sakit na alkaptonuria?
Mamaya, ang tambalang ito ay nakilala bilang homogentisic acid. Noong 1890, sinuri ng English physician na si Archibald Garrod ang ihi ng isang 3-buwang gulang na batang lalaki – ito ay dilaw na kayumanggi at na-diagnose ni Dr. Garrod ang alkaptonuria.
Gaano kadalas ang alkaptonuria?
Bihira ang kundisyong ito, na nakakaapekto sa 1 sa 250,000 hanggang 1 milyong tao sa buong mundo. Ang alkaptonuria ay mas karaniwan sa ilang lugar ng Slovakia (kung saan ito ay may saklaw na humigit-kumulang 1 sa 19, 000 katao)at sa Dominican Republic.
