pangngalan Patolohiya. labis na paglabas ng homogentisic acid sa ihi, sanhi ng namamanang abnormalidad ng metabolismo ng tyrosine at phenylalanine.
Ano ang sanhi ng Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay sanhi ng mutation ng homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene. Ang HGD gene ay naglalaman ng mga tagubilin para sa paglikha (pag-encode) ng isang enzyme na kilala bilang homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang enzyme na ito ay mahalaga para sa pagkasira ng homogentisic acid.
Ano ang pagkakaiba ng phenylketonuria at Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang recessive genetic deficiency na nagreresulta sa hindi kumpletong oksihenasyon ng tyrosine at phenylalanine, na nagdudulot ng pagtaas ng antas ng homogentisic (o melanic) acid. Kilala rin ito bilang phenylketonuria at ochronosis.
Ano ang may sira na enzyme ng Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
Ano ang ibig sabihin ng Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria, o "black urine disease", ay isang napakabihirang minanang sakit na pumipigil sa katawan na ganap na masira ang dalawang bloke ng protina (amino acids) na tinatawag na tyrosine at phenylalanine. Nagreresulta ito sa pagbuo ng kemikal na tinatawag na homogentisic acid sa katawan.
