Ang
Alkaptonuria ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang indibidwal ay nagmana ng parehong abnormal na gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang.
May mga pamilya ba ang alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay minana, ibig sabihin ay ito ay ipinamana sa mga pamilya. Kung ang parehong mga magulang ay may dalang hindi gumaganang kopya ng gene na nauugnay sa kundisyong ito, bawat isa sa kanilang mga anak ay may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sakit.
Ano ang mga sintomas ng alkaptonuria?
Ang isang malinaw na senyales ng alkaptonuria sa mga nasa hustong gulang ay pagpapalapot at asul-itim na pagkawalan ng kulay ng cartilage ng tainga. Ito ay tinatawag na ochronosis. Ang earwax ay maaari ding itim o mapula-pula-kayumanggi. Maraming tao ang nagkakaroon din ng brown o gray spot sa puti ng kanilang mga mata.
Magkapareho ba ang alkaptonuria at phenylketonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang recessive genetic deficiency na nagreresulta sa hindi kumpletong oksihenasyon ng tyrosine at phenylalanine, na nagdudulot ng pagtaas ng antas ng homogentisic (o melanic) acid. Kilala rin ito bilang phenylketonuria at ochronosis.
Ano ang may sira na enzyme ng alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
