Sa hereditary retinoblastoma, ang mutations sa RB1 gene ay lumilitaw na minana sa isang autosomal dominant pattern. Ang ibig sabihin ng autosomal dominant inheritance ay sapat na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell upang mapataas ang panganib ng cancer.
Ang retinoblastoma ba ay isang genetic disorder?
Maaari bang mamana ang retinoblastoma? Humigit-kumulang 40 porsiyento ng mga batang may retinoblastoma ay may namamana na anyo ng kondisyon. Ang ilang bata na may namamana na retinoblastoma ay nagmana ng RB1 mutation mula sa isang magulang na nagkaroon ng retinoblastoma noong bata pa siya.
Anong genetic mutation ang sanhi ng retinoblastoma?
Heritable o bilateral retinoblastoma
Mga 1 sa 3 batang may retinoblastoma ay may isang germline mutation sa isang RB1 gene; ibig sabihin, ang RB1 gene mutation ay nasa lahat ng mga selula sa katawan. Sa karamihan ng mga batang ito (75%), ang mutation na ito ay nangyayari nang maaga sa pag-unlad, habang nasa sinapupunan pa.
Kailan unang ipinaliwanag ang genetic na batayan ng retinoblastoma?
Ang gumaganang modelo ng tumor suppressor genes ay unang iminungkahi ni Alfred Knudson noong the 1970s na eksaktong ipinaliwanag ang namamana na mekanismo ng retinoblastoma. Kung ang parehong mga alleles ng gene na ito ay mutated, ang protina ay hindi aktibo at ito ay magreresulta sa pagbuo ng retinoblastoma.
Ano ang retinoblastoma at ano ang sinasabing genetic na batayan nito?
Ang
Retinoblastoma ay sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa retinoblastoma 1 (RB1) gene sa mga retinoblast. Ang mga mutasyon na iyon ay nagiging sanhi ng paglaki ng mga retinoblast na hindi makontrol at bumubuo ng isang tumor na tinatawag na retinoblastoma. Mayroong 2 kopya ng RB1 gene sa bawat cell.
