Ang
Lamellar ichthyosis (LI) ay isang bihirang genetic na sakit sa balat na naroroon sa kapanganakan . Isa ito sa tatlong genetic na sakit sa balat na tinatawag na autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI). Ang dalawa pa ay kilala bilang harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion baby; congenital ichthyosiform erythroderma; xeroderma; desquamation of the newborn) ay isang minanang sakit sa balat. Ito ay nailalarawan sa pangkalahatan, abnormal na pula, tuyo, at magaspang na balat na may malalaking magaspang at pinong puting kaliskis. Karaniwan ding nagkakaroon ng pangangati (pruritus). https://rarediseases.org › rare-disease › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (National Organization for Rare Disorders)
at congenital ichthyosiform erythroderma.
Anong genetic mutation ang nagiging sanhi ng lamellar ichthyosis?
Ang
Mutations sa TGM1 gene ay responsable para sa humigit-kumulang 90 porsiyento ng mga kaso ng lamellar ichthyosis. Ang TGM1 gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme na tinatawag na transglutaminase 1.
Paano namamana ang lamellar ichthyosis?
Bagaman ang kundisyon ay maaaring sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa isa sa ilang magkakaibang gene, humigit-kumulang 90% ng mga kaso ay sanhi ng mga mutasyon sa TGM1 gene. Ang lamellar ichthyosis ay karaniwang namamana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang paggamot ay batay sa mga palatandaan at sintomas na makikita sa bawat tao.
Ang ichthyosis ba ay isang genetickaguluhan?
Ang
Ichthyosis vulgaris ay karaniwang sanhi ng genetic mutation na minana mula sa isa o parehong magulang. Ang mga bata na nagmana ng may depektong gene mula sa isang magulang lamang ay may mas banayad na anyo ng sakit. Ang mga nagmamana ng dalawang may depektong gene ay may mas matinding anyo ng ichthyosis vulgaris.
Nakakamatay ba ang lamellar ichthyosis?
Bagaman ang karamihan sa mga neonates na may autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) ay mga collodion na sanggol, ang klinikal na presentasyon at kalubhaan ng ARCI ay maaaring mag-iba nang malaki, mula sa harlequin ichthyosis, ang pinaka malubha at kadalasang nakamamatay na anyo, sa lamellar ichthyosis (LI) at (nonbullous) congenital ichthyosiform …
