Ang
Incontinentia pigmenti o Bloch-Sulzberger syndrome ay isang bihirang genodermatosis, na naka-link sa X chromosome, ng autosomal dominant na karakter, na nakakaapekto sa ectodermal at mesodermal tissues, gaya ng balat, mata, ngipin at central nervous system.
Ano ang IP genetic disorder?
Ang
Incontinentia pigmenti (IP) ay isang genetic disorder na may mga natatanging pantal at sugat sa balat na nakikita sa kapanganakan o sa loob ng unang ilang linggo. Ang karamihan ng mga batang may IP ay walang mga komplikasyon at maaaring bahagyang maapektuhan, kung mayroon man. Ngunit humigit-kumulang 20% ang nagkakaroon ng mga problema sa neurological na maaaring mula sa banayad hanggang malubha.
Paano sanhi ang incontinentia pigmenti?
Ang mga mutasyon sa IKBKG gene ay nagdudulot ng incontinentia pigmenti. Ang IKBKG gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na tumutulong sa pag-regulate ng nuclear factor-kappa-B. Ang nuclear factor-kappa-B ay isang pangkat ng mga nauugnay na protina na tumutulong na protektahan ang mga cell mula sa pagsira sa sarili (na sumasailalim sa apoptosis) bilang tugon sa ilang partikular na signal.
Ano ang incontinentia pigmenti eye?
BACKGROUND: Ang incontinentia pigmenti (kilala rin bilang Bloch-Sulzberger syndrome) ay isang rare, X-linked, dominantly minanang sakit ng balat na nagreresulta sa mga lugar ng depigmentation na nauugnay sa ocular, mga abnormalidad sa ngipin, buhok at central nervous system, kabilang ang mental retardation at seizure.
Ano ang incontinentia pigmenti Type 1?
Ang
Incontinentia pigmenti (IP) ay isang genetickondisyon na nakakaapekto sa balat at iba pang sistema ng katawan. Ang mga sintomas ng balat ay nagbabago sa paglipas ng panahon at nagsisimula sa isang p altos na pantal sa pagkabata, na sinusundan ng parang kulugo na paglaki ng balat. Ang mga paglaki ay nagiging swirled gray o brown patches sa pagkabata, at pagkatapos ay swirled light patches sa adulthood.
