2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Mga taong may multiple pterygium syndrome, Ang uri ng Escobar ay kadalasang may mga natatanging tampok ng mukha kabilang ang droopy eyelids (ptosis), sa labas ng mga sulok ng mata na nakaturo pababa (downslanting palpebral fissures), balat tiklop na sumasaklaw sa panloob na sulok ng mga mata (epicanthal folds), maliit na panga, at mababang-set na mga tainga.
Ano ang sanhi ng Escobar syndrome?
Ang
Multiple pterygium syndrome, Escobar variant (MPSEV) ay isang bihirang congenital condition, na minana nang may autosomal recessive pattern. Ito ay may hindi kilalang insidente ngunit mas karaniwan sa mga bata mula sa magkakaugnay na relasyon. Ito ay sanhi ng isang mutation sa CHRNG gene, sa chromosome 2q.
Magagaling ba ang Escobar syndrome?
Walang kasalukuyang gamot para sa multiple pterygium syndrome, uri ng Escobar. Bilang resulta, ang paggamot ay naglalayong pamahalaan ang mga nauugnay na sintomas.
Ano ang pterygium syndrome?
Pangkalahatang Talakayan. Ang multiple pterygium syndrome ay isang napakabihirang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng menor de edad na anomalya sa mukha, maikling tangkad, vertebral defects, maraming joints sa isang nakapirming posisyon (contractures) at webbing (pterygia) ng leeg, sa loob liko ng siko, likod ng tuhod, kilikili at daliri.
Bihirang sakit ba ang popliteal pterygium syndrome?
Ang
Popliteal pterygium syndrome ay isang bihirang kondisyon, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 300, 000 indibidwal. Mga mutasyon sa IRF6 genesanhi ng popliteal pterygium syndrome. Ang IRF6 gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na gumaganap ng mahalagang papel sa maagang pag-unlad.
Inirerekumendang:
Ano ang sanhi ng refeeding syndrome?
Ang Refeeding syndrome ay sanhi ng mabilis na refeeding pagkatapos ng panahon ng under-nutrition, na nailalarawan ng hypophosphataemia, electrolyte shifts at may mga metabolic at clinical complications. Kabilang sa mga high risk na pasyente ang mga talamak na kulang sa nutrisyon at ang mga may kaunting pagkain sa loob ng higit sa 10 araw.
Ano ang brachycephalic syndrome?
Ang brachycephalic airway obstructive syndrome ay isang pathological na kondisyon na nakakaapekto sa maiikling ilong na aso at pusa na maaaring humantong sa matinding paghinga sa paghinga. Ano ang ilang sintomas ng brachycephalic syndrome?
Ano ang restless leg syndrome pregnancy?
Halos sangkatlo ng mga buntis na kababaihan ay may kondisyong tinatawag na restless legs syndrome (RLS). Inilalarawan ito ng mga taong may restless legs syndrome bilang isang "makati, " "paghila, " "nasusunog, "
Ano ang acquired savant syndrome?
Ang Acquired savant syndrome, sa kabaligtaran, ay mga pagkakataon kung saan lumilitaw ang mga dormant savant na kasanayan, minsan sa isang napakahusay na antas, pagkatapos ng pinsala sa utak o sakit sa dati nang walang kapansanan (neurotypical) mga tao kung saan kakaunti ang mga ganoong kasanayan ang nakikita bago ang naturang pinsala o sakit sa CNS.
Ano ang exploding head syndrome?
Ang Exploding head syndrome (EHS) ay isang parasomnia parasomnia Speci alty. Gamot sa pagtulog, sikolohiya. Ang parasomnias ay isang kategorya ng mga sleep disorder na kinasasangkutan ng mga abnormal na paggalaw, pag-uugali, emosyon, persepsyon, at panaginip na nangyayari habang natutulog, natutulog, sa pagitan ng mga yugto ng pagtulog, o sa panahon ng pagpukaw mula sa pagtulog.
