Mga taong may multiple pterygium syndrome, Ang uri ng Escobar ay kadalasang may mga natatanging tampok ng mukha kabilang ang droopy eyelids (ptosis), sa labas ng mga sulok ng mata na nakaturo pababa (downslanting palpebral fissures), balat tiklop na sumasaklaw sa panloob na sulok ng mga mata (epicanthal folds), maliit na panga, at mababang-set na mga tainga.
Ano ang sanhi ng Escobar syndrome?
Ang
Multiple pterygium syndrome, Escobar variant (MPSEV) ay isang bihirang congenital condition, na minana nang may autosomal recessive pattern. Ito ay may hindi kilalang insidente ngunit mas karaniwan sa mga bata mula sa magkakaugnay na relasyon. Ito ay sanhi ng isang mutation sa CHRNG gene, sa chromosome 2q.
Magagaling ba ang Escobar syndrome?
Walang kasalukuyang gamot para sa multiple pterygium syndrome, uri ng Escobar. Bilang resulta, ang paggamot ay naglalayong pamahalaan ang mga nauugnay na sintomas.
Ano ang pterygium syndrome?
Pangkalahatang Talakayan. Ang multiple pterygium syndrome ay isang napakabihirang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng menor de edad na anomalya sa mukha, maikling tangkad, vertebral defects, maraming joints sa isang nakapirming posisyon (contractures) at webbing (pterygia) ng leeg, sa loob liko ng siko, likod ng tuhod, kilikili at daliri.
Bihirang sakit ba ang popliteal pterygium syndrome?
Ang
Popliteal pterygium syndrome ay isang bihirang kondisyon, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 300, 000 indibidwal. Mga mutasyon sa IRF6 genesanhi ng popliteal pterygium syndrome. Ang IRF6 gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na gumaganap ng mahalagang papel sa maagang pag-unlad.
