Namana ba ang alpha one antitrypsin deficiency?

Talaan ng mga Nilalaman:

Namana ba ang alpha one antitrypsin deficiency?
Namana ba ang alpha one antitrypsin deficiency?
Anonim

Ang kundisyong ito ay minana sa isang autosomal codominant pattern. Ang ibig sabihin ng codominance ay ang dalawang magkaibang bersyon ng gene ay maaaring maging aktibo (ipinahayag), at ang parehong mga bersyon ay nag-aambag sa genetic na katangian. Ang pinakakaraniwang bersyon (allele) ng SERPINA1 gene, na tinatawag na M, ay gumagawa ng mga normal na antas ng alpha-1 antitrypsin.

Kailangan bang magkaroon ng alpha-1 antitrypsin deficiency ang parehong mga magulang?

Ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng kahit isang kopya ng abnormal na alpha-1 antitrypsin deficiency gene upang magmana ng sakit ang kanilang anak.

Paano nababawasan ang alpha-1 antitrypsin deficiency?

Ang

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) ay na minana sa mga pamilya sa isang autosomal codominant pattern. Ang codominant inheritance ay nangangahulugan na ang dalawang magkaibang variant ng gene (alleles) ay maaaring ipahayag, at ang parehong mga bersyon ay nag-aambag sa genetic na katangian. Ang M gene ay ang pinakakaraniwang allele ng alpha-1 gene.

Ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may Alpha-1?

Paano nakakaapekto ang Alpha-1 lung disease sa aking pag-asa sa buhay? Ang mga taong patuloy na naninigarilyo at may Alpha-1 na sakit sa baga, ay may average na inaasahang buhay na mga 60 taong gulang.

Ano ang genetic na sanhi ng alpha-1 antitrypsin deficiency?

Ang

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) ay sanhi ng mga pagbabago (pathogenic na variant, kilala rin bilang mutations) sa SERPINA1 gene. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin sa katawan na gumawa ng aprotina na tinatawag na alpha-1 antitrypsin (AAT). Isa sa mga trabaho ng AAT ay protektahan ang katawan mula sa isa pang protina na tinatawag na neutrophil elastase.

Inirerekumendang: