Ang
Arginase-1 deficiency ay isang bihirang minanang sakit na nailalarawan sa kumpletong o bahagyang kakulangan ng enzyme arginase sa atay at mga pulang selula ng dugo. Ang Arginase ay isa sa anim na enzyme na gumaganap ng papel sa pagkasira at pag-alis ng nitrogen mula sa katawan, isang prosesong kilala bilang urea cycle.
Saan matatagpuan ang arginase?
Sa karamihan ng mga mammal, mayroong dalawang isozymes ng enzyme na ito; ang una, Arginase I, ay gumagana sa urea cycle, at pangunahing matatagpuan sa cytoplasm ng atay. Ang pangalawang isozyme, Arginase II, ay nasangkot sa regulasyon ng mga konsentrasyon ng arginine/ornithine sa cell.
Ano ang nangyayari sa arginase deficiency?
Ang
Arginase deficiency ay isang minanang sakit na na nagiging sanhi ng amino acid arginine (isang building block ng mga protina) at ammonia na unti-unting naipon sa dugo. Ang ammonia, na nabubuo kapag nasira ang mga protina sa katawan, ay nakakalason kung masyadong mataas ang mga antas.
Ano ang nangyayari sa kakulangan sa arginine?
Maaaring kabilang sa mga sintomas ang problema sa pagpapakain, pagsusuka, mahinang paglaki, mga seizure, at paninigas ng mga kalamnan na may tumaas na reflexes (spasticity). Ang mga taong may arginase deficiency ay maaari ding magkaroon ng developmental delay, pagkawala ng developmental milestones, at intelektwal na kapansanan.
Ano ang sanhi ng kakulangan sa arginine?
Sa prinsipyo, may tatlong kundisyon na maaaring magresulta sa kakulangan sa arginine:kakulangan sa pandiyeta ng arginine alinman sa gutom o sa pamamagitan ng pag-inom ng isang diyeta na lubhang kulang sa arginine (bagaman ang huli ay hindi natagpuang nagreresulta sa kakulangan ng arginine sa malusog na mga nasa hustong gulang), tumaas na catabolism ng arginine, …
