Ang tiyak na diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng liver biopsy o autopsy. Karamihan sa mga sanggol na apektado ay sumuko sa karamdaman sa mga unang linggo ng buhay.
Paano mo susuriin ang mga inborn error ng metabolismo?
Inborn errors of metabolism ay maaaring magpakita sa utero; sa mga bagong silang; o sa mga bata, kabataan, at matatanda. Maaaring matukoy ang ilang IEM sa utero sa pamamagitan ng paggamit ng ultrasonography. Kadalasan, nade-detect ang IEM sa newborn screening.
Paano natutukoy ang mga metabolic disorder?
Sinusuri ng mga doktor ang mga metabolic disorder gamit ang mga pagsusuri sa pagsusuri. Ang mga pagsusuri sa dugo at isang pisikal na pagsusulit ay mga karaniwang bahagi ng proseso ng pagsusuri. Sa napakaraming minanang metabolic disorder, ang bawat uri ng pagsusuri o screening ay magkakaiba.
Maaari bang masuri ang Inborn Errors of Metabolism sa pamamagitan ng DNA testing?
Ang kasalukuyang mga resulta ay nagmumungkahi na ang genetic analysis gamit ang pinalawig na susunod na henerasyon na mga sequencing panel ay maaaring gamitin bilang isang confirmatory test para sa mga pinaghihinalaang inborn error ng metabolismo na nakita sa mga newborn screening program. Maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga biochemical test kapag hindi malinaw ang diagnosis.
Kailan ka dapat maghinala ng mga inborn error ng metabolismo?
Hindi natukoy na metabolic disease ay dapat isaalang-alang sa nakatatandang bata (>5 yr), mga kabataan, o kahit na mga nasa hustong gulang na may banayad na neurologic o psychiatric abnormalities.
