2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Ang
Inborn errors of metabolism (IEM) ay genetic na kondisyon na humaharang sa metabolic pathways na kasangkot sa pagkasira ng mga nutrients at pagbuo ng enerhiya. Ang perturbation ng mga metabolic pathway na ito ay nagreresulta sa isang spectrum ng mga klinikal na natuklasan na nakakaapekto sa maraming organ system.
Ano ang pinakakaraniwang inborn error ng metabolismo?
Phenylketonuria ClinicAng pinakakaraniwang anyo ng PKU ay nagreresulta mula sa kawalan ng isang enzyme, phenylalanine hydroxylase at ito ang pinakakaraniwang kilalang inborn error ng metabolismo.
Ano ang kahulugan ng inborn error of metabolism?
Inborn errors of metabolism are bihirang genetic (inherited) disorder kung saan hindi maayos na gawing enerhiya ng katawan ang pagkain. Ang mga karamdaman ay kadalasang sanhi ng mga depekto sa mga partikular na protina (enzymes) na tumutulong sa pagsira (pag-metabolize) ng mga bahagi ng pagkain.
Ano ang ilang halimbawa ng inborn error ng metabolism?
Ang mga halimbawa ng inborn error ng metabolism ay kinabibilangan ng albinism, cystinuria (isang sanhi ng mga bato sa bato), phenylketonuria (PKU), at ilang uri ng gout, sun sensitivity, at thyroid disease. Iilan lamang ito sa daan-daang kilalang inborn error ng metabolismo.
Ano ang mga palatandaan at sintomas ng inborn errors ng metabolism?
Mga Sintomas
- Hindi sinasadyang pagbaba ng timbang, o pagkabigo na tumaba at lumaki sa mga sanggol at bata.
- Pagod at kakulanganng enerhiya.
- Hypoglycemia o mababang asukal sa dugo.
- Hindi magandang gawi sa pagpapakain.
- Mga problema sa tiyan o pagsusuka.
- Mataas na antas ng acid o ammonia sa dugo.
- Abnormal na paggana ng atay.
- Mga pagkaantala sa pag-unlad sa mga sanggol at bata.
Inirerekumendang:
Ano ang bursa at ano ang ginagawa nito?
Ang Ang bursa ay isang saradong, fluid-filled sac na gumagana bilang isang cushion at gliding surface upang mabawasan ang friction sa pagitan ng mga tissue ng katawan. Ang major bursae (ito ang plural ng bursa) ay matatagpuan sa tabi ng mga litid malapit sa malalaking joints, tulad ng sa mga balikat, siko, balakang, at tuhod.
Ano ang pagbabantay at ano ang maaaring sintomas nito?
Ang pagbabantay ay isang di-sinasadyang pagtugon ng mga kalamnan. Ang pagbabantay ay isang senyales na sinusubukan ng iyong katawan na protektahan ang sarili mula sa sakit. Maaari itong maging sintomas ng isang napakalubha at kahit na nakamamatay na kondisyong medikal.
Bumabagal ba ang metabolism kasabay ng pagtanda?
Sa pagtanda natin, ang ating metabolismo ay bumabagal at ang rate ng pagkasira natin ng pagkain ay bumababa ng 10 porsiyento bawat dekada pagkatapos ng edad na 20. Ang metabolismo ay ang dami ng enerhiya (calories) ginagamit ng iyong katawan upang mapanatili ang sarili nito.
Bakit inborn ang personalidad?
Parehong kalikasan at pag-aalaga sa kalikasan at pag-aalaga sa Psychologist na si Francis G alton, isang pinsan ng naturalistang si Charles Darwin, ang parehong lumikha ng mga terminong nature versus nurture at eugenics at naniniwala na ang katalinuhan ang resulta.
Paano mag-diagnose ng mga inborn error ng metabolismo?
Ang tiyak na diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng liver biopsy o autopsy. Karamihan sa mga sanggol na apektado ay sumuko sa karamdaman sa mga unang linggo ng buhay. Paano mo susuriin ang mga inborn error ng metabolismo? Inborn errors of metabolism ay maaaring magpakita sa utero;
