Ang
Inborn errors of metabolism (IEM) ay genetic na kondisyon na humaharang sa metabolic pathways na kasangkot sa pagkasira ng mga nutrients at pagbuo ng enerhiya. Ang perturbation ng mga metabolic pathway na ito ay nagreresulta sa isang spectrum ng mga klinikal na natuklasan na nakakaapekto sa maraming organ system.
Ano ang pinakakaraniwang inborn error ng metabolismo?
Phenylketonuria ClinicAng pinakakaraniwang anyo ng PKU ay nagreresulta mula sa kawalan ng isang enzyme, phenylalanine hydroxylase at ito ang pinakakaraniwang kilalang inborn error ng metabolismo.
Ano ang kahulugan ng inborn error of metabolism?
Inborn errors of metabolism are bihirang genetic (inherited) disorder kung saan hindi maayos na gawing enerhiya ng katawan ang pagkain. Ang mga karamdaman ay kadalasang sanhi ng mga depekto sa mga partikular na protina (enzymes) na tumutulong sa pagsira (pag-metabolize) ng mga bahagi ng pagkain.
Ano ang ilang halimbawa ng inborn error ng metabolism?
Ang mga halimbawa ng inborn error ng metabolism ay kinabibilangan ng albinism, cystinuria (isang sanhi ng mga bato sa bato), phenylketonuria (PKU), at ilang uri ng gout, sun sensitivity, at thyroid disease. Iilan lamang ito sa daan-daang kilalang inborn error ng metabolismo.
Ano ang mga palatandaan at sintomas ng inborn errors ng metabolism?
Mga Sintomas
- Hindi sinasadyang pagbaba ng timbang, o pagkabigo na tumaba at lumaki sa mga sanggol at bata.
- Pagod at kakulanganng enerhiya.
- Hypoglycemia o mababang asukal sa dugo.
- Hindi magandang gawi sa pagpapakain.
- Mga problema sa tiyan o pagsusuka.
- Mataas na antas ng acid o ammonia sa dugo.
- Abnormal na paggana ng atay.
- Mga pagkaantala sa pag-unlad sa mga sanggol at bata.
