Ang asphyxiating thoracic dystrophy ay nakakaapekto sa tinatayang 1 sa 100, 000 hanggang 130, 000 katao.
Nakakamatay ba ang Jeune syndrome?
Ang Jeune syndrome ay napakaseryoso, at maraming mga bata ang nabubuhay lamang ng ilang taon. Ang mga problema sa paghinga ay ang pinakamalaking alalahanin. Maaari silang mula sa napaka banayad hanggang sa nagbabanta sa buhay. Ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng mga sintomas bilang isang bagong panganak o hindi hanggang mamaya.
Ano ang asphyxiating thoracic dystrophy?
Ang
Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) ay isang napakabihirang anyo ng skeletal dysplasia na pangunahing nakakaapekto sa pagbuo ng bone structure ng dibdib (thorax) na nagreresulta sa isang napakakitid at bell -hugis dibdib.
Paano na-diagnose ang Jeune Syndrome?
Ang
Jeune syndrome ay maaaring natukoy bago ipanganak sa pamamagitan ng ultrasound imaging. Mas madalas, ito ay nasuri pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng X-ray. Maaari ding gamitin ang genetic testing para kumpirmahin ang diagnosis ng Jeune syndrome.
Ano ang short rib thoracic dysplasia?
Ang
Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) na may polydactyly o walang polydactyly ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga autosomal recessive skeletal ciliopathies na nailalarawan sa pamamagitan ng masikip na thoracic cage, maiikling tadyang, pinaikling tubular buto, at isang 'trident' na anyo ng acetabular roof.