Paano ipinapakita ng mga porphyria ang variable na pagpapahayag, pleiotropy, at genetic heterogeneity? … Sila ay ay pleiotropic dahil mayroon silang higit sa isang sintomas. Ang mga ito ay genetically heterogeneic dahil mayroon silang mga mutasyon sa iba't ibang gene sa porphyrin-heme pathway.
Pleiotropy variable expressivity ba?
Ang
Pleiotropy ay ang kondisyon kung saan ang isang solong gene mutation ay may maraming kahihinatnan sa maraming tissue. Kahit na sa parehong pamilya, dalawang indibidwal na nagdadala ng parehong mutant genes ay maaaring magkaroon ng magkaibang mga pagpapakita ng sakit. Ang Expressivity ay tinukoy bilang ang kalubhaan ng phenotype.
Ano ang nagiging sanhi ng variable penetrance?
Ang
Variable expressivity ay tumutukoy sa hanay ng mga palatandaan at sintomas na maaaring mangyari sa iba't ibang tao na may parehong genetic na kondisyon. Tulad ng pinababang pagtagos, ang variable na pagpapahayag ay malamang na sanhi ng isang kumbinasyon ng mga salik ng genetic, kapaligiran, at pamumuhay, karamihan sa mga ito ay hindi pa natukoy.
Paano nakakatulong ang mga alleles sa phenotypic variation?
Ang mga alleles ay nakakatulong sa phenotype ng organismo, na siyang panlabas na anyo ng organismo. … Ang ilang mga alleles ay nangingibabaw o recessive. Kapag ang isang organismo ay heterozygous sa isang partikular na locus at nagdadala ng isang dominant at isang recessive allele, ang organismo ay magpapahayag ng dominanteng phenotype.
Ano ang pagtagos at pagpapahayag ng isang gene?
Penetrance ay ginagamit upang ilarawanmayroon man o walang klinikal na pagpapahayag ng genotype sa indibidwal. Ang pagpapahayag ay ang terminong naglalarawan sa mga pagkakaibang naobserbahan sa clinical phenotype sa pagitan ng dalawang indibidwal na may parehong genotype.
