Ang etiology ng porphyria cutanea tarda (PCT) ay hindi pa naipapaliwanag, ngunit ang posibilidad ng isang autoimmune na mekanismo ay iminungkahi . Nag-uulat kami ng kaso ng hindi kilalang klinikal na kumbinasyon ng PCT na may autoimmune hypothyroidism, ang alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) ay isang kondisyon na nailalarawan ng kumpletong pagkawala ng buhok sa anit at katawan. Ito ay isang advanced na anyo ng alopecia areata, isang kondisyon na nagdudulot ng mga bilog na tagpi ng pagkawala ng buhok. https://rarediseases.info.nih.gov › mga sakit › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Genetic at Rare Diseases Information Center
at vitiligo na may thyroid at parietal cell circulating antibodies.
Anong uri ng sakit ang porphyria?
Ang
Porphyria (por-FEAR-e-uh) ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga karamdaman na nagreresulta mula sa pagtitipon ng mga natural na kemikal na gumagawa ng porphyrin sa iyong katawan. Ang mga porphyrin ay mahalaga para sa paggana ng hemoglobin - isang protina sa iyong mga pulang selula ng dugo na nag-uugnay sa porphyrin, nagbibigkis ng bakal, at nagdadala ng oxygen sa iyong mga organo at tisyu.
Ang acute intermittent porphyria ba ay isang autoimmune disease?
Paano namamana ang acute intermittent porphyria (AIP)? Ang AIP ay minana sa autosomal dominant na paraan, na nangangahulugang isa lang sa dalawang HMBS genes ang kailangang magkaroon ng mutation na nagdudulot ng sakit upang bawasan ang aktibidad ng enzyme at magdulot ng mga sintomas.
Ano ang pag-asa sa buhayng isang taong may porphyria?
Ang mga pasyenteng may porphyria sa pangkalahatan ay may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, ang mga may acute hepatic porphyria ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mataas na presyon ng dugo, talamak na sakit sa bato, at hepatocellular carcinoma (kanser sa atay), na maaaring mabawasan ang kanilang habang-buhay.
Ang porphyria ba ay isang sakit sa dugo?
Ang
Porphyrias ay isang pangkat ng mga bihirang minanang sakit sa dugo. Ang mga taong may ganitong mga karamdaman ay may mga problema sa paggawa ng isang sangkap na tinatawag na heme sa kanilang mga katawan. Ang heme ay gawa sa mga kemikal ng katawan na tinatawag na porphyrin, na nakatali sa bakal. Ang heme ay isang bahagi ng hemoglobin, isang protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen.