Ang
Gyrate Atrophy ay dahil sa iba't ibang mutasyon sa OAT gene, na makikita sa chromosome 10q26. Ang mana ay autosomal recessive. Mahigit sa 50 variant ang natukoy, na may mga missense mutations na pinakamadalas na nagaganap.
Ano ang nagiging sanhi ng gyrate atrophy?
Ang mga mutasyon sa OAT gene ay nagdudulot ng gyrate atrophy. Ang OAT gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme ornithine aminotransferase. Aktibo ang enzyme na ito sa mga sentrong gumagawa ng enerhiya ng mga selula (mitochondria), kung saan nakakatulong itong masira ang isang molekula na tinatawag na ornithine.
Nagagamot ba ang gyrate atrophy?
Ang
Gyrate atrophy ay isang minanang sakit na dulot ng mutation ng OAT gene. Ang mga taong may gyrate atrophy ay karaniwang may mahinang pangitain sa gabi at mga sugat sa kanilang mga retina. Ang mga sugat na ito ay umuunlad sa paglipas ng panahon na humahantong sa tunnel vision at sa kalaunan ay maaaring maging sanhi ng pagkabulag. Kasalukuyang walang lunas para sa gyrate atrophy.
Ano ang choroidal atrophy?
Ang
Gyrate atrophy ng choroid at retina ay isang minanang disorder ng metabolismo ng protina na nailalarawan sa progresibong pagkawala ng paningin. Ang mga sintomas tulad ng nearsightedness (myopia), hirap makakita sa mahinang liwanag (night blindness), at pagkawala ng side (peripheral) vision ay nabubuo sa pagkabata.
Paano mababawasan ang mga sintomas ng gyrate atrophy?
Paggamot ng gyrate atrophy ay binubuo ng alinman sa pagbabawas ng substrate arginine, kung saan ang ornithine aynabuo , o pagtaas ng aktibidad ng OAT enzyme sa pamamagitan ng pagbibigay ng mas maraming cofactor vitamin B6.
