Ang
Gyrate Atrophy ay dahil sa iba't ibang mutasyon sa OAT gene, na makikita sa chromosome 10q26. Ang inheritance ay autosomal recessive. Mahigit sa 50 variant ang natukoy, na may mga missense mutations na pinakamadalas na nagaganap.
Ano ang nagiging sanhi ng gyrate atrophy?
Ang mga mutasyon sa OAT gene ay nagdudulot ng gyrate atrophy. Ang OAT gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme ornithine aminotransferase. Aktibo ang enzyme na ito sa mga sentrong gumagawa ng enerhiya ng mga selula (mitochondria), kung saan nakakatulong itong masira ang isang molekula na tinatawag na ornithine.
Paano namamana ang Choroideremia?
Ang
Choroidemia ay minana ng sa isang X-linked recessive pattern. Ang CHM gene ay matatagpuan sa X chromosome, na isa sa dalawang sex chromosome. Sa mga lalaki (na mayroon lamang isang X chromosome), sapat na ang isang binagong kopya ng gene sa bawat cell upang maging sanhi ng kondisyon.
Ang Choroideremia ba ay nangingibabaw o recessive?
Ang
Choroidemia ay isang X linked recessive genetic condition. Ang mga karamdamang ito ay sanhi ng abnormal na gene sa X chromosome at kadalasang nakikita sa mga lalaki. Ang mga babaeng may binagong gene sa isa sa kanilang mga X chromosome ay mga carrier para sa disorder na iyon.
Paano mababawasan ang mga sintomas ng gyrate atrophy?
Paggamot sa gyrate atrophy ay binubuo ng alinman sa pagbabawas ng substrate arginine, kung saan nabuo ang ornithine , o pagtaas ng aktibidad ng OATenzyme sa pamamagitan ng pagbibigay ng mas maraming cofactor vitamin B6.
