2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Ang
Spinal muscular atrophy (SMA) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na namamanang sakit Depinisyon. Mga sakit na sanhi ng genetic mutations na naroroon sa panahon ng embryo o fetal development, bagama't maaari silang maobserbahan sa susunod na buhay. Ang mga mutasyon ay maaaring minana mula sa genome ng magulang o maaaring makuha ang mga ito sa utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Inborn genetic disease (Concept Id: C0950123) - NCBI
na unti-unting sumisira sa mga motor neuron-nerve cells sa brain stem at spinal cord na kumokontrol sa mahahalagang aktibidad ng skeletal muscle gaya ng pagsasalita, paglalakad, paghinga, at paglunok, na humahantong sa panghina ng kalamnan at pagkasayang.
Ano ang mga palatandaan at sintomas ng spinal muscular atrophy?
Mga Katangian
- Hindi magandang kontrol sa ulo.
- Mahinang ubo.
- Mahinang pag-iyak.
- Progresibong panghihina ng mga kalamnan na ginagamit sa pagnguya at paglunok.
- Mahina ang tono ng kalamnan.
- postura ng “Frog-leg” kapag nagsisinungaling.
- Malubhang panghihina ng kalamnan sa magkabilang panig ng katawan.
- Progresibong panghihina ng mga kalamnan na tumutulong sa paghinga (mga intercostal na kalamnan)
Ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may spinal muscular atrophy?
Maaaring kailanganin ng ilan na gumamit ng wheelchair sa kalaunan. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa edad na 18 buwan o sa maagang pagkabata. Ang mga batang may ganitong uri ng SMA sa pangkalahatan ay may halos normal na pag-asa sa buhay.
Kaya mo bang pakisamahanspinal muscular atrophy?
Life expectancy
Karamihan sa mga batang may type 1 SMA ay mabubuhay lamang ng ilang taon. Gayunpaman, ang mga taong nagamot sa mga bagong gamot sa SMA ay nakakita ng magagandang pagpapabuti sa kanilang kalidad ng buhay - at pag-asa sa buhay. Ang mga batang may iba pang mga uri ng SMA ay maaaring mabuhay nang matagal hanggang sa pagtanda at mamuhay nang malusog at kasiya-siya.
Magagamot ba ang Spinal Muscular Atrophy?
Kasalukuyang hindi posible na gamutin ang spinal muscular atrophy (SMA), ngunit patuloy ang pagsasaliksik upang makahanap ng mga bagong paggamot. Available ang paggamot at suporta upang pamahalaan ang mga sintomas at tulungan ang mga taong may kondisyon na magkaroon ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.
Inirerekumendang:
Sa ophthalmoscopic examination ay lilitaw ang optic atrophy?
Ang Optic atrophy ay ang tanda ng pinsala sa visual pathway. Lumalabas ito bilang isang maputlang disc sa fundus examination. Ang klinikal na hitsura na ito ay hindi isang sakit, per se. Nagsasaad lamang ito ng pinsala sa anterior visual pathway, na maaaring mangyari sa ilang kundisyon.
Kailan nangyayari ang atrophy?
Muscle atrophy ay kapag ang mga kalamnan ay nauubos. Ito ay kadalasang sanhi ng kakulangan ng pisikal na aktibidad. Kapag ang isang sakit o pinsala ay nagpapahirap o naging imposible para sa iyo na igalaw ang isang braso o binti, ang kakulangan sa paggalaw ay maaaring magresulta sa pagkasira ng kalamnan.
Paano sanhi ang gyrate atrophy?
Ang Gyrate Atrophy ay dahil sa iba't ibang mutasyon sa OAT gene, na makikita sa chromosome 10q26. Ang mana ay autosomal recessive. Mahigit sa 50 variant ang natukoy, na may mga missense mutations na pinakamadalas na nagaganap. Ano ang nagiging sanhi ng gyrate atrophy?
Ano ang lamina ng spinal cord?
Ang lamina ay ang patag o arko na bahagi ng vertebral arch, na bumubuo sa bubong ng spinal canal; ang posterior part ng spinal ring na sumasaklaw sa spinal cord o nerves. Ilang lamina ang nasa spinal cord? Ang gray matter ng spinal cord ay binubuo ng nine natatanging cellular layer, o laminae, na tradisyonal na isinasaad ng mga Roman numeral.
Ano ang brain atrophy?
Sa tissue ng utak, inilalarawan ng atrophy ang isang pagkawala ng mga neuron at ang mga koneksyon sa pagitan ng mga ito. Ang pagkasayang ay maaaring pangkalahatan, na nangangahulugan na ang lahat ng utak ay lumiit; o maaari itong maging focal, na nakakaapekto lamang sa isang limitadong bahagi ng utak at nagreresulta sa pagbaba ng mga function na kinokontrol ng bahagi ng utak.
