Ang
Spinal muscular atrophy (SMA) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na namamanang sakit Depinisyon. Mga sakit na sanhi ng genetic mutations na naroroon sa panahon ng embryo o fetal development, bagama't maaari silang maobserbahan sa susunod na buhay. Ang mga mutasyon ay maaaring minana mula sa genome ng magulang o maaaring makuha ang mga ito sa utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Inborn genetic disease (Concept Id: C0950123) - NCBI
na unti-unting sumisira sa mga motor neuron-nerve cells sa brain stem at spinal cord na kumokontrol sa mahahalagang aktibidad ng skeletal muscle gaya ng pagsasalita, paglalakad, paghinga, at paglunok, na humahantong sa panghina ng kalamnan at pagkasayang.
Ano ang mga palatandaan at sintomas ng spinal muscular atrophy?
Mga Katangian
- Hindi magandang kontrol sa ulo.
- Mahinang ubo.
- Mahinang pag-iyak.
- Progresibong panghihina ng mga kalamnan na ginagamit sa pagnguya at paglunok.
- Mahina ang tono ng kalamnan.
- postura ng “Frog-leg” kapag nagsisinungaling.
- Malubhang panghihina ng kalamnan sa magkabilang panig ng katawan.
- Progresibong panghihina ng mga kalamnan na tumutulong sa paghinga (mga intercostal na kalamnan)
Ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may spinal muscular atrophy?
Maaaring kailanganin ng ilan na gumamit ng wheelchair sa kalaunan. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa edad na 18 buwan o sa maagang pagkabata. Ang mga batang may ganitong uri ng SMA sa pangkalahatan ay may halos normal na pag-asa sa buhay.
Kaya mo bang pakisamahanspinal muscular atrophy?
Life expectancy
Karamihan sa mga batang may type 1 SMA ay mabubuhay lamang ng ilang taon. Gayunpaman, ang mga taong nagamot sa mga bagong gamot sa SMA ay nakakita ng magagandang pagpapabuti sa kanilang kalidad ng buhay - at pag-asa sa buhay. Ang mga batang may iba pang mga uri ng SMA ay maaaring mabuhay nang matagal hanggang sa pagtanda at mamuhay nang malusog at kasiya-siya.
Magagamot ba ang Spinal Muscular Atrophy?
Kasalukuyang hindi posible na gamutin ang spinal muscular atrophy (SMA), ngunit patuloy ang pagsasaliksik upang makahanap ng mga bagong paggamot. Available ang paggamot at suporta upang pamahalaan ang mga sintomas at tulungan ang mga taong may kondisyon na magkaroon ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.
