Diagnostic Criteria para sa Prader-Willi Syndrome Ang diagnosis ng Prader-Willi syndrome ay dapat na pinaghihinalaan sa mga batang wala pang tatlong taon na may markang hindi bababa sa 5; at sa mga batang tatlong taon at mas matanda na may markang hindi bababa sa 8, na may 4 na puntos mula sa pangunahing pamantayan.
Kailan na-diagnose ang PWS?
Ang pinaghihinalaang diagnosis ng Prader-Willi syndrome (PWS) ay karaniwang ginagawa ng isang manggagamot batay sa mga klinikal na sintomas. Ang PWS ay dapat na pinaghihinalaan sa anumang sanggol na ipinanganak na may makabuluhang hypotonia (kahinaan ng kalamnan o “floppiness”). Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo.
Paano ko malalaman kung ang aking anak ay may Prader-Willi syndrome?
Ang isang klasikong palatandaan ng Prader-Willi syndrome ay isang patuloy na pananabik sa pagkain, na nagreresulta sa mabilis na pagtaas ng timbang, simula sa edad na 2 taon. Ang patuloy na gutom ay humahantong sa madalas na pagkain at pagkonsumo ng malalaking bahagi. Maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang pag-uugali sa paghahanap ng pagkain, gaya ng pag-iimbak ng pagkain, o pagkain ng frozen na pagkain o kahit na basura.
Maaari bang hindi masuri ang Prader-Willi syndrome?
Kailangan ang maagang pagsusuri, dahil ginagawang posible ng maagang pagsusuri ang napapanahong paggamot. Ang ilang mga taong may PWS ay hindi nakakatanggap ng diagnosis, o nabigyan sila ng maling diagnosis ng Down's syndrome o autism spectrum disorder (ASD), dahil ang ilang mga tampok ng mga kundisyong ito ay nagsasapawan sa mga nasa PWS.
Maaari bang matukoy ang Prader-Willi syndrome bago ipanganak?
Noninvasive prenatal screening(NIPS) – tinatawag ding noninvasive prenatal testing (NIPT) o cell-free DNA testing – ay magagamit na ngayon para sa Prader-Willi syndrome (PWS). Ang pagsusuri ay maaaring gawin anumang oras pagkatapos ng 9-10 linggong pagbubuntis dahil ang DNA mula sa fetus ay umiikot sa dugo ng ina.
