Ang
Jacobsen syndrome (JS) ay isang magkadikit na gene syndrome na sanhi ng bahagyang pagtanggal ng mahabang braso ng chromosome 11. Ang kondisyon ay unang inilarawan ni Jacobsen noong 1973 sa isang pamilyang may maraming miyembro na nagmana ng hindi balanseng 11;21 na pagsasalin na nagmula sa isang balanseng magulang ng carrier ng pagsasalin [1].
Ilang tao sa US ang may Jacobsen syndrome?
Habang ang pagkalat ng Jacobsen syndrome ay hindi alam, ang birth prevalence ay iminungkahi sa 1/50, 000-100, 000 sa United States, na may ratio ng babae/lalaki ng 2:1.
Sino ang ipinangalan sa Jacobsen syndrome?
Ang sindrom ay unang natukoy ng Danish geneticist na si Petrea Jacobsen noong 1973 at ipinangalan sa kanya. Natuklasan niya ang Jacobsen syndrome sa isang pamilya kung saan maraming tao ang may disorder.
Magagamot ba ang Jacobsen syndrome?
Walang gamot para sa Jacobsen syndrome; Ang paggamot sa pangkalahatan ay nakatuon sa mga partikular na palatandaan at sintomas na naroroon sa bawat indibidwal. Ang paggamot ay maaaring mangailangan ng magkakaugnay na pagsisikap ng isang pangkat ng iba't ibang mga espesyalista. Ang mga indibidwal na may mababang bilang ng platelet (thrombocytopenia) ay dapat na regular na subaybayan.
Kailan na-diagnose ang Jacobsen syndrome?
Ang sirang chromosome at ang mga gene na natanggal ay makikita. Ang Jacobsen syndrome ay maaaring diagnose sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang ultrasound ay nag-flag ng anumang abnormal, ang karagdagang pagsusuri ay maaaringgawin. Maaaring kumuha ng sample ng dugo mula sa ina at masuri.
