2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Ang sakit ay napakabihirang na may humigit-kumulang 100 na naiulat na mga kaso sa buong mundo mula noong una itong natukoy ng mga doktor na sina Bassen at Kornzweig noong 1950.
Gaano kadalas ang Abetalipoproteinemia?
Ang
Abetalipoproteinemia ay isang bihirang sakit. Higit sa 100 kaso ang inilarawan sa buong mundo.
Anong gene ang nagiging sanhi ng Abetalipoproteinemia?
Ang
Abetalipoproteinemia ay sanhi ng mutations sa MTTP gene at minana bilang isang autosomal recessive genetic condition. Ang mga genetic na sakit ay tinutukoy ng dalawang alleles, ang isa ay natanggap mula sa ama at isa mula sa ina.
Ano ang sakit na ABL?
Ang
ABL ay isang bihirang sakit na nauugnay sa isang natatanging plasma lipoprotein profile sa kung saan ang LDL at very low-density lipoprotein (VLDL) ay halos wala. Ang disorder ay nailalarawan sa pamamagitan ng fat malabsorption, spinocerebellar degeneration, acanthocytic red blood cells, at pigmented retinopathy.
Ano ang beta Lipoproteinemia?
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga neuromuscular disturbances, pangunahin ang progresibong ataxic neuropathy, sa pamamagitan ng mga pagbabago sa retinal na binubuo ng atypical pigmentary retinitis na may kinalaman sa macula, sa pamamagitan ng kakulangan o kakulangan ng serum β-lipoproteins, sa pamamagitan ng morphologic abnormalities ng mga pulang selula (acanthocytosis) at sa pamamagitan ng steatorrhea.
Inirerekumendang:
Kailan natuklasan ang lawa titicaca?
Noong 1968 Ang French explorer na si Jacques Cousteau ay nagsagawa ng isa at kalahating buwang underwater exploration. Ilang taon na ang Lake Titicaca? Ang Titicaca ay isa sa wala pang dalawampung sinaunang lawa sa mundo, at pinaniniwalaang naroon million years old.
Kailan natuklasan ang dystrophic epidermolysis bullosa?
Ang Epidermolysis bullosa ay unang natuklasan noong the late 1800s. Miyembro ito ng pamilya ng mga kondisyong tinatawag na blistering disease. Bihirang sakit ba ang dystrophic epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa acquisita (isang nakuhang anyo ng EB) ay isang bihirang autoimmune disorder at hindi namamana.
Kailan natuklasan ang dysarthria?
Maaga noong 1969 , Darley et al. tinukoy ang dysarthria bilang isang kolektibong termino para sa mga kaugnay na sakit sa pagsasalita. Kasama sa klasipikasyon ng dysarthria ang flaccid dysarthria, spastic dysarthria, ataxic dysarthria, hypokinetic dysarthria, hyperkinetic hyperkinetic Hyperkinesia ay isang estado ng labis na pagkabalisa na itinatampok sa maraming uri ng mga karamdaman na nakakaapekto sa kakayahang kontrolin ang paggalaw ng motor, tulad ng Huntington's disease.
Kailan natuklasan ang pernicious anemia?
Ang Sakit na dulot ng kakulangan sa bitamina B12 ay unang inilarawan ni Addison sa 1855, at naging kilala bilang Addison's anemia o Biermer's anemia. Kasama sa mga sintomas ang pamumutla, igsi ng paghinga, paninilaw ng balat, pagbaba ng timbang at pulikat ng kalamnan.
Kailan natuklasan ang olivine?
Ang pinakamaagang pangalang ibinigay sa isang hindi mapag-aalinlanganang olivine group species ay chrysolit (chrysolite) at pinangalanan ni Johan Gottschalk Wallerius noong 1747, bagama't ang pangalang chrysolite ay ginamit sa kalaunan ni B althasar Georges Sage noong 1777 para sa kilala ngayon bilang prehnite.
