Ang sakit ay napakabihirang na may humigit-kumulang 100 na naiulat na mga kaso sa buong mundo mula noong una itong natukoy ng mga doktor na sina Bassen at Kornzweig noong 1950.
Gaano kadalas ang Abetalipoproteinemia?
Ang
Abetalipoproteinemia ay isang bihirang sakit. Higit sa 100 kaso ang inilarawan sa buong mundo.
Anong gene ang nagiging sanhi ng Abetalipoproteinemia?
Ang
Abetalipoproteinemia ay sanhi ng mutations sa MTTP gene at minana bilang isang autosomal recessive genetic condition. Ang mga genetic na sakit ay tinutukoy ng dalawang alleles, ang isa ay natanggap mula sa ama at isa mula sa ina.
Ano ang sakit na ABL?
Ang
ABL ay isang bihirang sakit na nauugnay sa isang natatanging plasma lipoprotein profile sa kung saan ang LDL at very low-density lipoprotein (VLDL) ay halos wala. Ang disorder ay nailalarawan sa pamamagitan ng fat malabsorption, spinocerebellar degeneration, acanthocytic red blood cells, at pigmented retinopathy.
Ano ang beta Lipoproteinemia?
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga neuromuscular disturbances, pangunahin ang progresibong ataxic neuropathy, sa pamamagitan ng mga pagbabago sa retinal na binubuo ng atypical pigmentary retinitis na may kinalaman sa macula, sa pamamagitan ng kakulangan o kakulangan ng serum β-lipoproteins, sa pamamagitan ng morphologic abnormalities ng mga pulang selula (acanthocytosis) at sa pamamagitan ng steatorrhea.
