Gaucher disease ay ipinasa mula sa mga magulang sa mga anak (ay minana). Ito ay sanhi ng problema sa GBA gene. Ito ay isang autosomal recessive disorder. Nangangahulugan ito na dapat magpasa ang bawat magulang ng abnormal na GBA gene para makuha ng kanilang anak ang Gaucher.
Sa anong edad na-diagnose ang Gaucher disease?
Bagaman ang sakit ay maaaring masuri sa anumang edad, kalahati ng mga pasyente ay wala pang 20 taong gulang sa diagnosis. Ang klinikal na pagtatanghal ay heterogenous na may mga paminsan-minsang asymptomatic form.
Maaari bang manahin ang sakit na Gaucher?
Ang
Gaucher disease ay ipinapasa sa isang inheritance pattern na tinatawag na autosomal recessive. Ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng isang Gaucher na binago (na-mutated) na gene para mamana ng kanilang anak ang kundisyon.
Ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may sakit na Gaucher?
Mula sa International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry, ang average na pag-asa sa buhay sa kapanganakan ng mga pasyenteng may Gaucher disease Type 1 ay naiulat bilang 68.2 taon (63.9 taon para sa mga pasyenteng na-splenectomised at 72.0 taon para sa mga hindi na-splenectomised na pasyente), kumpara sa 77.1 na taon sa isang reference …
Sino ang nasa panganib para sa Gaucher disease?
Sinuman ay maaaring magkaroon ng disorder, ngunit ang mga taong may Ashkenazi Jewish (Eastern European) ancestry ay mas malamang na magkaroon ng Gaucher disease type 1. Sa lahat ng tao ng Ashkenazi (o Ashkenazic) Hudyo ang pinagmulan, halos 1 sa 450may sakit, at 1 sa 10 ang nagdadala ng pagbabago sa gene na nagdudulot ng sakit na Gaucher.
