Ang
Meckel–Gruber syndrome ay isang lethal developmental syndrome na nailalarawan ng posterior fossa abnormalities (pinaka madalas occipital encephalocele) (Figures 1A, B), bilateral enlarged cystic kidneys (Figures 1C– E), at hepatic developmental defects na kinabibilangan ng ductal plate malformation na nauugnay sa hepatic fibrosis …
Ano ang Michael Gruber syndrome?
Ang
Meckel-Gruber syndrome (MKS) ay isang nakamamatay, bihira, autosomal recessive na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng triad ng occipital encephalocele, malalaking polycystic kidney, at postaxial polydactyly.
Paano na-diagnose ang Meckel Gruber syndrome?
Ang diagnosis ng Meckel syndrome ay kadalasang ginagawa sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis o sa pagsilang ng masusing klinikal na pagsusuri. Maaaring gamitin ang molecular genetic testing para kumpirmahin ang diagnosis at gabayan ang genetic counseling.
Henetic ba si Meckels?
Ang
Meckel syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa isa sa walong genes, at ito ay namamana sa paraang autosomal-recessive.
Gaano katagal ang isang Meckel scan?
Narito ang ilang bagay na maaari mong asahan na mangyari sa panahon ng Meckel's scan ng iyong anak. Ang buong pag-scan ay dapat tumagal ng mga 30 hanggang 60 minuto. Kadalasan, hindi gumagamit ng sedation ang mga doktor sa panahon ng procedure, kaya dapat gising ang iyong anak. (Ipaalam nang maaga sa iyong doktor kung sa tingin mo ay maaaring problema ito.)
