2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Ang
Meckel–Gruber syndrome ay isang lethal developmental syndrome na nailalarawan ng posterior fossa abnormalities (pinaka madalas occipital encephalocele) (Figures 1A, B), bilateral enlarged cystic kidneys (Figures 1C– E), at hepatic developmental defects na kinabibilangan ng ductal plate malformation na nauugnay sa hepatic fibrosis …
Ano ang Michael Gruber syndrome?
Ang
Meckel-Gruber syndrome (MKS) ay isang nakamamatay, bihira, autosomal recessive na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng triad ng occipital encephalocele, malalaking polycystic kidney, at postaxial polydactyly.
Paano na-diagnose ang Meckel Gruber syndrome?
Ang diagnosis ng Meckel syndrome ay kadalasang ginagawa sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis o sa pagsilang ng masusing klinikal na pagsusuri. Maaaring gamitin ang molecular genetic testing para kumpirmahin ang diagnosis at gabayan ang genetic counseling.
Henetic ba si Meckels?
Ang
Meckel syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa isa sa walong genes, at ito ay namamana sa paraang autosomal-recessive.
Gaano katagal ang isang Meckel scan?
Narito ang ilang bagay na maaari mong asahan na mangyari sa panahon ng Meckel's scan ng iyong anak. Ang buong pag-scan ay dapat tumagal ng mga 30 hanggang 60 minuto. Kadalasan, hindi gumagamit ng sedation ang mga doktor sa panahon ng procedure, kaya dapat gising ang iyong anak. (Ipaalam nang maaga sa iyong doktor kung sa tingin mo ay maaaring problema ito.)
Inirerekumendang:
Ano ang sanhi ng refeeding syndrome?
Ang Refeeding syndrome ay sanhi ng mabilis na refeeding pagkatapos ng panahon ng under-nutrition, na nailalarawan ng hypophosphataemia, electrolyte shifts at may mga metabolic at clinical complications. Kabilang sa mga high risk na pasyente ang mga talamak na kulang sa nutrisyon at ang mga may kaunting pagkain sa loob ng higit sa 10 araw.
Ano ang brachycephalic syndrome?
Ang brachycephalic airway obstructive syndrome ay isang pathological na kondisyon na nakakaapekto sa maiikling ilong na aso at pusa na maaaring humantong sa matinding paghinga sa paghinga. Ano ang ilang sintomas ng brachycephalic syndrome?
Ano ang restless leg syndrome pregnancy?
Halos sangkatlo ng mga buntis na kababaihan ay may kondisyong tinatawag na restless legs syndrome (RLS). Inilalarawan ito ng mga taong may restless legs syndrome bilang isang "makati, " "paghila, " "nasusunog, "
Ano ang acquired savant syndrome?
Ang Acquired savant syndrome, sa kabaligtaran, ay mga pagkakataon kung saan lumilitaw ang mga dormant savant na kasanayan, minsan sa isang napakahusay na antas, pagkatapos ng pinsala sa utak o sakit sa dati nang walang kapansanan (neurotypical) mga tao kung saan kakaunti ang mga ganoong kasanayan ang nakikita bago ang naturang pinsala o sakit sa CNS.
Bakit dumudugo ang diverticulum ng meckel?
Ang mga komplikasyon na nagmumula sa diverticulum ni Meckel ay kinabibilangan ng gastrointestinal bleeding, intussusception, bituka na bara, pananakit ng tiyan, at nakakulong na luslos [3]. Ang pangunahing sanhi ng pagdurugo ay ang acid na itinago mula sa ectopic mucosa, na humahantong sa ulceration ng katabing ileal mucosa.