Sino ang nakatuklas ng pseudoxanthoma elasticum?

Talaan ng mga Nilalaman:

Sino ang nakatuklas ng pseudoxanthoma elasticum?
Sino ang nakatuklas ng pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Ang mga pangunahing manlalaro sa pagtuklas ay sina Sharon Terry (na may hawak ng gene patent) at Dr. Jouni Uitto at Arthur Bergen. Na-localize nila ang gene sa maikling braso ng chromosome 16. Ang gene ay dating itinalaga bilang MRP6 gene bilang pagtukoy sa MRP6 protein, ngunit ang tamang pagtatalaga ay ang ABCC6 gene.

May Elasticum ba ang Pseudoxanthoma?

Ang

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang progresibong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng mga deposito ng calcium at iba pang mineral (mineralization) sa mga elastic fibers. Ang mga elastic fibers ay isang bahagi ng connective tissue, na nagbibigay ng lakas at flexibility sa mga istruktura sa buong katawan.

Ano ang lunas para sa Pseudoxanthoma Elasticum?

Sa kasamaang palad, walang gamot para sa pseudoxanthoma elasticum. Inirerekomenda ang mga apektadong indibidwal na magkaroon ng regular na pisikal na eksaminasyon kasama ang kanilang doktor sa pangunahing pangangalaga at regular na pagsusuri sa mata sa isang doktor sa mata (ophthalmologist) na pamilyar sa mga retinal disorder.

Ano ang PXE Ophthalmology?

Ang

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang rare genetic disease na nailalarawan sa pamamagitan ng elastorrhexia, o progressive calcification at fragmentation, ng elastic fibers na pangunahing nakakaapekto sa balat, retina, at cardiovascular system.

Ano ang ibig sabihin ng mutation ng R1141X?

Madalas na Mutation sa ABCC6 Gene (R1141X) AyKaugnay ng Malakas na Pagtaas sa Paglaganap ng Coronary Artery Disease. Mieke D. Trip, MD.

Inirerekumendang:

Sino ang nakatuklas ng dystrophic epidermolysis bullosa?

Sino ang nakatuklas ng dystrophic epidermolysis bullosa?

Noong huling bahagi ng dekada 1980, Robert Burgeson, PhD, at ang kanyang pangkat ng pananaliksik sa Shriner's Hospital sa Portland, Oregon, ay nakatuklas ng type-7 collagen at tumulong na ipakita na ang mga pasyenteng may recessive dystrophic Kulang ang EB sa protinang ito.

Sino ang nakatuklas ng induced fit theory?

Sino ang nakatuklas ng induced fit theory?

Ang induced-fit na modelo ay unang iminungkahi ng Koshland noong 1958 upang ipaliwanag ang mga pagbabago sa conformational ng protina sa proseso ng pagbubuklod. Iminumungkahi ng modelong ito na ang isang enzyme, kapag nagbubuklod sa substrate nito, ay ino-optimize ang interface sa pamamagitan ng mga pisikal na pakikipag-ugnayan upang mabuo ang panghuling kumplikadong istraktura.

Sino ang nakatuklas ng virgo supercluster?

Sino ang nakatuklas ng virgo supercluster?

Noong 1950s, French–American astronomer na si Gérard Henri de Vaucouleurs ang unang nagtalo na ang labis na ito ay kumakatawan sa isang malakihang istrukturang tulad ng kalawakan, na nabuo ang terminong "Local Supergalaxy" noong 1953, na pinalitan niya ng "

Maaari ka bang mamatay sa pseudoxanthoma elasticum?

Maaari ka bang mamatay sa pseudoxanthoma elasticum?

Isang 26-anyos na babae ang bumagsak at namatay bigla habang sumasayaw. Kasama sa mga natuklasan sa autopsy ang cutaneous lesions ng pseudoxanthoma elasticum (PXE), isang bihirang genetic disease na may autosomal dominant at recessive na mga pattern ng mana.

Sino ang nakatuklas na ang mga orbit ng mga planeta ay mga ellipse?

Sino ang nakatuklas na ang mga orbit ng mga planeta ay mga ellipse?

Dahil alam na ang mga orbit ng mga planeta ay elliptical, johannes Kepler ay bumuo ng tatlong batas ng planetary motion mga batas ng planetary motion. nag-iiba-iba ang pag-orbit sa isang sentro sa paligid ng orbit nito: "Ang bilis kung saan ang linya patungo sa gitna ("