2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Isang 26-anyos na babae ang bumagsak at namatay bigla habang sumasayaw. Kasama sa mga natuklasan sa autopsy ang cutaneous lesions ng pseudoxanthoma elasticum (PXE), isang bihirang genetic disease na may autosomal dominant at recessive na mga pattern ng mana.
Ano ang lunas para sa Pseudoxanthoma Elasticum?
Sa kasamaang palad, walang gamot para sa pseudoxanthoma elasticum. Inirerekomenda ang mga apektadong indibidwal na magkaroon ng regular na pisikal na eksaminasyon kasama ang kanilang doktor sa pangunahing pangangalaga at regular na pagsusuri sa mata sa isang doktor sa mata (ophthalmologist) na pamilyar sa mga retinal disorder.
May banta ba sa buhay ang PXE?
Gastrointestinal system: Hindi karaniwan, ang PXE ay maaaring magdulot ng gastrointestinal bleeding. Ang ito ay minsan ay hindi agad nakikilala at maaaring nakamamatay. Kaunti lang ang nalalaman tungkol sa mga epekto ng gastrointestinal ng PXE, maliban na ang pagdurugo ay karaniwang laganap sa tiyan at/o bituka.
Ang Pseudoxanthoma Elasticum ba ay isang sakit na autoimmune?
Ang
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang bihirang, minanang sakit ng connective tissue. Ang posibleng pagkakaugnay ng autoimmune thyroiditis at PXE ay iminungkahi, ngunit ang mga ulat ng iba pang mga autoimmune na sakit na nagpapalubha ng PXE ay bihira.
May gamot ba ang PXE?
Walang gamot para sa PXE. Ang paggamot sa mga pasyente na may PXE ay nagsasangkot ng pagsubaybay sa paggana ng organ at mga kahihinatnan ng mga epekto ng huminaelastin fibers sa katawan pati na rin ang mga hakbang upang maiwasan ang pinsala at itaguyod ang pangkalahatang kalusugan.
Inirerekumendang:
Maaari ka bang mamatay sa multiple myeloma?
Ang mga pasyente ng Myeloma ay bihirang mamatay sa myeloma, namamatay sila sa mga komplikasyon mula sa myeloma. Ang numero unong komplikasyon ay pneumonia, at ang iba ay kinabibilangan ng mga impeksyon, kidney failure, anemia, atbp. Masakit bang kamatayan ang multiple myeloma?
Maaari ka bang mamatay sa pilikmata?
Ang mga pilikmata na may katad na instrumento o sagwan at buong saklaw ng paggalaw ay may potensyal na magdulot ng permanenteng pinsala sa mga panloob na organo at kalamnan, matinding pagkawala ng dugo, pagkabigla, at maaaring kamatayan. … Ilang kaso ng kamatayan sa pamamagitan ng paghagupit sa mundo ng Muslim ang naiulat.
Maaari ka bang mamatay sa pagkaka-knock out?
May napakapanganib na aspeto sa knockout, at may kinalaman ito sa pangalawang hit – ang hindi nakokontrol na bahaging “pagtama sa lupa”. … Kung susundin mo ang balita, ito ay isang nakalulungkot na karaniwang pangyayari: mga taong namamatay pagkatapos nilang ma-knockout dahil nabali ang kanilang mga bungo sa pagtama sa lupa.
Maaari ka bang mamatay sa argyria?
Argyria ay bihirang at hindi buhay-nagbabanta, ngunit maaari itong magkaroon ng malubhang epekto sa iyong buhay. Ang pilak ba ay nakakalason sa mga tao? Ang pilak ay nagpapakita ng mababang toxicity sa katawan ng tao, at ang minimal na panganib ay inaasahan dahil sa klinikal na pagkakalantad sa pamamagitan ng paglanghap, paglunok, paggamit sa balat o sa pamamagitan ng urological o haematogenous na ruta.
Sino ang nakatuklas ng pseudoxanthoma elasticum?
Ang mga pangunahing manlalaro sa pagtuklas ay sina Sharon Terry (na may hawak ng gene patent) at Dr. Jouni Uitto at Arthur Bergen. Na-localize nila ang gene sa maikling braso ng chromosome 16. Ang gene ay dating itinalaga bilang MRP6 gene bilang pagtukoy sa MRP6 protein, ngunit ang tamang pagtatalaga ay ang ABCC6 gene.
