Isang 26-anyos na babae ang bumagsak at namatay bigla habang sumasayaw. Kasama sa mga natuklasan sa autopsy ang cutaneous lesions ng pseudoxanthoma elasticum (PXE), isang bihirang genetic disease na may autosomal dominant at recessive na mga pattern ng mana.
Ano ang lunas para sa Pseudoxanthoma Elasticum?
Sa kasamaang palad, walang gamot para sa pseudoxanthoma elasticum. Inirerekomenda ang mga apektadong indibidwal na magkaroon ng regular na pisikal na eksaminasyon kasama ang kanilang doktor sa pangunahing pangangalaga at regular na pagsusuri sa mata sa isang doktor sa mata (ophthalmologist) na pamilyar sa mga retinal disorder.
May banta ba sa buhay ang PXE?
Gastrointestinal system: Hindi karaniwan, ang PXE ay maaaring magdulot ng gastrointestinal bleeding. Ang ito ay minsan ay hindi agad nakikilala at maaaring nakamamatay. Kaunti lang ang nalalaman tungkol sa mga epekto ng gastrointestinal ng PXE, maliban na ang pagdurugo ay karaniwang laganap sa tiyan at/o bituka.
Ang Pseudoxanthoma Elasticum ba ay isang sakit na autoimmune?
Ang
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ay isang bihirang, minanang sakit ng connective tissue. Ang posibleng pagkakaugnay ng autoimmune thyroiditis at PXE ay iminungkahi, ngunit ang mga ulat ng iba pang mga autoimmune na sakit na nagpapalubha ng PXE ay bihira.
May gamot ba ang PXE?
Walang gamot para sa PXE. Ang paggamot sa mga pasyente na may PXE ay nagsasangkot ng pagsubaybay sa paggana ng organ at mga kahihinatnan ng mga epekto ng huminaelastin fibers sa katawan pati na rin ang mga hakbang upang maiwasan ang pinsala at itaguyod ang pangkalahatang kalusugan.
