2024 May -akda: Elizabeth Oswald | [email protected]. Huling binago: 2024-01-13 00:13
Buod. Ang metachromatic leukodystrophy (MLD) ay isang bihirang namamana na sakit na namamanang sakit na Epidemiology. Humigit-kumulang 1 sa 50 tao ang apektado ng isang kilalang single-gene disorder, habang humigit-kumulang 1 sa 263 ang apektado ng isang chromosomal disorder. Humigit-kumulang 65% ng mga tao ang may ilang uri ng problema sa kalusugan bilang resulta ng congenital genetic mutations. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetic disorder - Wikipedia
nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng mga taba na tinatawag na sulfatides sulfatides Ang Sulfatide ay isang pangunahing bahagi sa nervous system at matatagpuan sa matataas na antas sa myelin sheath sa parehong peripheral nervous system at sa central nervous system. Ang Myelin ay karaniwang binubuo ng mga 70 -75% na lipid, at ang sulfatide ay binubuo ng 4-7% nitong 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Nagdudulot ito ng pagkasira ng protective fatty layer (myelin sheath) na nakapalibot sa mga nerves sa central nervous system at peripheral nervous system.
Ano ang mga sintomas ng MLD?
Kabilang sa mga sintomas ang pagkawala ng kalamnan at panghihina, paninigas ng kalamnan, pagkaantala sa pag-unlad, progresibong pagkawala ng paningin na humahantong sa pagkabulag, kombulsyon, kapansanan sa paglunok, paralisis, at dementia. Maaaring ma-comatose ang mga bata. Karamihan sa mga batang may ganitong uri ng MLD ay namamatay sa edad na 5.
Gaano katagal ka mabubuhay sa MLD?
Ang mga taong apektado ng pormang nasa hustong gulang ay karaniwang namamatay sa loob ng 6 hanggang 14 na taon kasunod ng pagsisimula ng mga sintomas. Ang pagbabala para sa MLD ay mahirap. Karamihan sa mga bata sa loob ng infantile form ay namamatay sa edad na 5. Ang mga sintomas ng juvenile form ay umuunlad na may kamatayan na nagaganap 10 hanggang 20 taon pagkatapos ng simula.
Ano ang sanhi ng MLD?
Ang
MLD ay karaniwang sanhi ng ang kakulangan ng isang mahalagang enzyme na tinatawag na arylsulfatase A (ARSA). Dahil nawawala ang enzyme na ito, ang mga kemikal na tinatawag na sulfatides ay namumuo sa katawan at nakakasira sa nervous system, kidney, gallbladder, at iba pang organ.
Nakakamatay ba ang MLD?
Sa juvenile MLD, ang life expectancy ay 10 hanggang 20 taon pagkatapos ng diagnosis. Kung ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa pagtanda, ang mga tao ay karaniwang nabubuhay 20 hanggang 30 taon pagkatapos ng diagnosis. Bagama't wala pa ring lunas para sa MLD, mas maraming paggamot ang ginagawa.
Inirerekumendang:
Ano ang bursa at ano ang ginagawa nito?
Ang Ang bursa ay isang saradong, fluid-filled sac na gumagana bilang isang cushion at gliding surface upang mabawasan ang friction sa pagitan ng mga tissue ng katawan. Ang major bursae (ito ang plural ng bursa) ay matatagpuan sa tabi ng mga litid malapit sa malalaking joints, tulad ng sa mga balikat, siko, balakang, at tuhod.
Ano ang pagbabantay at ano ang maaaring sintomas nito?
Ang pagbabantay ay isang di-sinasadyang pagtugon ng mga kalamnan. Ang pagbabantay ay isang senyales na sinusubukan ng iyong katawan na protektahan ang sarili mula sa sakit. Maaari itong maging sintomas ng isang napakalubha at kahit na nakamamatay na kondisyong medikal.
Ano ang lactase at ano ang ginagawa nito?
Binahiwa-hiwalay ng Lactase ang lactose sa pagkain upang ma-absorb ito ng iyong katawan. Ang mga taong lactose intolerant ay may hindi kanais-nais na mga sintomas pagkatapos kumain o uminom ng gatas o mga produkto ng gatas. Kasama sa mga sintomas na ito ang pamumulaklak, pagtatae at gas.
Sino ang apektado ng metachromatic leukodystrophy?
Ang pang-adultong anyo ng metachromatic leukodystrophy ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 15 hanggang 20 porsiyento ng mga indibidwal na may karamdaman. Sa form na ito, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa panahon ng malabata taon o mas bago.
Kapag ginagaya ng dna kung ano ang pinutol at ano ang bubuo?
Ang resulta ng DNA replication ay dalawang DNA molecule na binubuo ng isang bago at isang lumang chain ng nucleotides. Ito ang dahilan kung bakit inilalarawan ang DNA replication bilang semi-conservative, kalahati ng chain ay bahagi ng orihinal na molekula ng DNA, kalahati ay bago.
