Ang
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ay unang inilarawan sa 1952 ni Dr. Ogden Bruton. Ang sakit na ito, kung minsan ay tinatawag na Bruton's Agammaglobulinemia o Congenital Agammaglobulinemia, ay isa sa mga unang immunodeficiency na sakit na natukoy.
Ano ang pagkakaiba ng Hypogammaglobulinemia at agammaglobulinemia?
Ang
"Hypogammaglobulinemia" ay higit na kasingkahulugan ng "agammaglobulinemia". Kapag ginamit ang huling termino (tulad ng sa "X-linked agammaglobulinemia"), ipinahihiwatig nito na ang gamma globulin ay hindi lamang binabawasan, ngunit ganap na wala.
Ano ang sanhi ng agammaglobulinemia?
Ang
X-linked agammaglobulinemia ay sanhi ng genetic mutation. Ang mga taong may kondisyon ay hindi makakagawa ng mga antibodies na lumalaban sa impeksiyon. Humigit-kumulang 40% ng mga taong may kondisyon ay may miyembro ng pamilya na mayroon nito.
Ano ang Btk deficiency?
Napag-alamang may ilang mutasyon sa BTK gene na nagdudulot ng hiwalay na growth hormone deficiency type III, isang kondisyon na nailalarawan ng mabagal na paglaki, maikling tangkad, at mahinang immune system. Ang mga mutasyon na sanhi ng kundisyong ito ay humahantong sa paggawa ng isang hindi gumaganang bersyon ng BTK protein.
Ang XLA ba ay SCID?
Ang
XLA ay napagkakamalan ding Severe Combined Immunodeficiency (SCID), isang mas matinding immune deficiency ("Bubble boys"). Isang pilitng laboratory mouse, XID, ay ginagamit upang pag-aralan ang XLA. Ang mga daga na ito ay may mutated na bersyon ng mouse Btk gene, at nagpapakita ng katulad, ngunit mas banayad, immune deficiency tulad ng sa XLA.