Ang malawak na pagpapatunay ng Invitae Invitae ng Invitae ng whole-genome sequencing, non-invasive prenatal screening (NIPS) approach nito ay nagpapakita ng ≥99% accuracy para sa mga karaniwang aneuploidies, microdeletion, at fetal hula sa sex, nag-aalok ng komprehensibo at tumpak na opsyon sa NIPS kasing aga ng 10 linggo. https://www.invitae.com › validation-studies
Methodology at validation studies - Imbitasyon
Rubinstein-Taybi syndrome test nagsusuri ng dalawang gene na nauugnay sa Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), isang multisystem disorder na nailalarawan sa maikling tangkad, nakikilalang mga tampok ng mukha, malawak na hinlalaki at hinlalaki sa paa, at katamtaman hanggang sa matinding intelektwal na kapansanan.
Ano ang sanhi ng Rubinstein Taybi syndrome?
Ang sindrom ay maaaring sanhi ng isang mutation sa CREBBP o EP300 gene, o bilang resulta ng napakaliit na pagkawala (microdeletion) ng genetic material mula sa maikling (p) braso ng chromosome 16.
Ano ang Rubinstein Taybi?
Ang
Rubinstein-Taybi syndrome ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, katamtaman hanggang sa matinding intelektwal na kapansanan, mga natatanging tampok ng mukha, at malalawak na hinlalaki at unang daliri. Maaaring kabilang sa mga karagdagang feature ng disorder ang mga abnormalidad sa mata, mga depekto sa puso at bato, mga problema sa ngipin, at labis na katabaan.
Ano ang mga sintomas ng Rubinstein Taybi syndrome?
Kabilang sa mga sintomas ang:
- Pagpapalawak ng mga hinlalaki at hinlalaki sa paa.
- Pagtitibi.
- Sobrang buhok sa katawan (hirsutism)
- Mga depekto sa puso, posibleng nangangailangan ng operasyon.
- Intelektwal na kapansanan.
- Mga seizure.
- Maikling tangkad na kapansin-pansin pagkatapos ng kapanganakan.
- Mabagal na pag-unlad ng mga kasanayang nagbibigay-malay.
Magagaling ba ang Rubinstein Taybi syndrome?
t binabaligtad o ginagamot ang RTS. Gayunpaman, may mga paraan upang maisama ang mga problema sa bato, at mga problema sa ngipin at pagsasalita.
