Ang
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) ay unang inilarawan nina Landouzy at Dejerine noong 1885, at samakatuwid ay ipinangalan sa kanila. Nag-publish si Duchenne ng larawan ng isang tipikal na pasyente ng FSH noong 1862, ngunit ang sakit ay nakilala pa rin bilang sakit na Landouzy-Dejerine.
Sino ang nakatuklas ng FSHD?
Landouzy and Dejerine unang inilarawan ang FSHD noong 1884. Inilarawan nina Tyler at Stephens ang isang malawak na pamilya mula sa Utah kung saan 6 na henerasyon ang naapektuhan. Itinatag nina W alton at Nattrass ang FSHD bilang isang natatanging muscular dystrophy na may partikular na pamantayan sa diagnostic.
Anong gene ang nagiging sanhi ng facioscapulohumeral muscular dystrophy?
Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay sanhi ng mga pagbabagong genetic na kinasasangkutan ng mahabang (q) braso ng chromosome 4. Ang parehong uri ng sakit ay nagreresulta mula sa mga pagbabago sa isang rehiyon ng DNA malapit sa dulo ng chromosome na kilala bilang D4Z4.
Ano ang Facioscapulohumeral?
Ang
Facioscapulohumeral (FSH) muscular dystrophy ay isang anyo ng muscular dystrophy na kadalasang nagdudulot ng progresibong panghihina ng mukha, itaas na mga braso at balikat, bagaman ang mga sintomas ay maaaring makaapekto sa mga binti bilang mabuti. Ang sakit ay sanhi ng pagkabulok ng kalamnan dahil sa nawawalang chromosome sa mga gene ng tao.
Seryoso ba ang FSHD?
Bagama't minsan ang pagkakasangkot sa puso ay maaaring maging salik sa FSHD, ito ay bihirang malubha at kadalasang natuklasan lamang saespesyal na pagsubok. Inirerekomenda kamakailan ng ilang eksperto ang pagsubaybay sa paggana ng puso sa mga may FSHD.
