Ang
Leber congenital amaurosis (LCA) ay isang sakit sa mata na pangunahing nakakaapekto sa retina. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay karaniwang may severe visual impairment simula sa pagkabata. Kasama sa iba pang feature ang photophobia, involuntary movements ng mata (nystagmus), at extreme farsightedness.
Ano ang mga pangunahing katangian ng Leber congenital amaurosis at kanino ito naaapektuhan?
Ang
Leber congenital amaurosis ay isang sakit sa mata na pangunahing nakakaapekto sa retina, na kung saan ay ang espesyal na tissue sa likod ng mata na nakakakita ng liwanag at kulay. Ang mga taong may ganitong karamdaman ay karaniwang may malubhang kapansanan sa paningin simula sa pagkabata.
Ano ang nakikita ng mga taong may Leber congenital amaurosis?
Ang
Leber congenital amaurosis (LCA) ay isang pamilya ng congenital retinal dystrophies na nagreresulta sa matinding pagkawala ng paningin sa murang edad. Ang mga pasyente ay karaniwang may nystagmus, matamlay o halos wala sa pupillary na tugon, malubhang pagbaba ng visual acuity, photophobia at mataas na hyperopia.
Paano magagamit ang tampok na genetic na gamot upang gamutin ang Leber congenital amaurosis?
Ang bagong therapy na ito ay nagsasangkot ng pagtatanim ng mga bagong gene sa ang abnormal na mga retinal cell upang itama ang may sira na gene. Kamakailan, naging available ang gene therapy para sa mga pasyenteng may mutasyon sa parehong kopya ng RPE65 gene. Ang isang depekto sa gene na ito ay maaaringsanhi ng LCA sa ilang pasyente gayundin ng retinitis pigmentosa (RP) sa iba.
May gamot ba ang Leber congenital amaurosis?
Paano ginagamot ang Leber congenital amaurosis ? Sa kasamaang palad, ang there ay kasalukuyang walang lunas para sa LCA. Gayunpaman, ang the na pagbuo ng mga gene replacement therapies at iba pang potensyal na bagong treatment ay nag-aalok ng pag-asa para sa mga pasyente. It ay mahalagang tandaan na ang mga ito ay partikular sa gene.
