Outlook. Ang mga taong may alkaptonuria ay may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, kadalasan ay nakakaranas sila ng malalang sintomas, tulad ng pananakit at pagkawala ng paggalaw sa mga kasukasuan, na lubos na nakakaapekto sa kalidad ng buhay.
Maaari ka bang mamatay sa alkaptonuria?
Ang mga pasyente ng Alkaptonuria ay nagkakaroon ng arthritis at kadalasang dumaranas din ng iba pang mga sakit, kabilang ang cardiovascular at kidney disease. Madalang ang mga kaso ng fatal alkaptonuria, at kadalasang nagreresulta ang kamatayan mula sa mga komplikasyon sa bato o puso.
Ano ang nangyayari sa taong may alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang bihirang genetic metabolic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng ang akumulasyon ng homogentisic acid sa katawan. Ang mga apektadong indibidwal ay kulang ng sapat na functional na antas ng isang enzyme na kinakailangan upang masira ang homogentisic acid. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring may maitim na ihi o ihi na nagiging itim kapag nalantad sa hangin.
Ang alkaptonuria ba ay isang nakakahawang sakit?
Ang Alkaptonuria ay minana, na nangangahulugang ipinamana ito sa mga pamilya. Kung ang parehong mga magulang ay may dalang hindi gumaganang kopya ng gene na nauugnay sa kundisyong ito, bawat isa sa kanilang mga anak ay may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sakit.
Gaano kadalas ang alkaptonuria?
Bihira ang kundisyong ito, na nakakaapekto sa 1 sa 250,000 hanggang 1 milyong tao sa buong mundo. Ang alkaptonuria ay mas karaniwan sa ilang partikular na lugar ng Slovakia (kung saan ito ay may saklaw na humigit-kumulang 1 sa 19, 000 katao) at sa Dominican Republic.