Sa karamihan ng mga kaso ang dyskeratosis congenita ay inherited. Ang pattern ng inheritance ay maaaring X-linked (Zinsser-Cole-Engleman syndrome), autosomal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins type) o autosomal recessive.
Ang dyskeratosis congenita ba ay recessive o nangingibabaw?
Kapag ang dyskeratosis congenita ay sanhi ng DKC1 gene mutations, ito ay minana sa isang X-linked recessive pattern. Ang DKC1 gene ay matatagpuan sa X chromosome, na isa sa dalawang sex chromosome.
Ano ang DC syndrome?
Ang
Dyskeratosis congenita (DC) ay isang minanang sakit. Maaaring kabilang sa mga sintomas ng DC ang abnormal na pigmentation ng balat, abnormal na paglaki ng kuko, at mga puting patch sa loob ng bibig (leukoplakia). Ang mga batang may DC ay nasa panganib na magkaroon ng bone marrow failure, ilang mga kanser, at mga problema sa baga.
Anong organelle ang apektado ng dyskeratosis congenita?
Ang
Dyskeratosis congenita ay isang disorder ng mahinang pagpapanatili ng telomere pangunahin na dahil sa ilang mutasyon ng gene na nagdudulot ng abnormal na ribosome function, na tinatawag na ribosomopathy. Sa partikular, ang sakit ay nauugnay sa isa o higit pang mutasyon na direkta o hindi direktang nakakaapekto sa vertebrate telomerase RNA component (TERC).
May gamot ba ang dyskeratosis congenita?
Ang tanging pangmatagalan, nakakagamot na opsyon sa paggamot para sa bone marrow failure sa mga pasyenteng dyskeratosis congenita (DKC) ayhematopoietic stem cell transplantation (SCT), bagama't nananatiling mahina ang pangmatagalang resulta, na may tinatayang 10-taong survival rate na 23%.
