Limang pagbubuntis na nasa panganib para sa X-linked retinitis pigmentosa (RP) ang sinusubaybayan ng first-trimester prenatal diagnosis gamit ang mga DNA marker na nasa gilid ng RP2 at RP3 loci.
Paano nila susuriin ang retinitis pigmentosa?
Magagamit ang isang serye ng mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng RP. Kabilang dito ang: Dilated Eye Exam Sa panahon ng isang dilat na pagsusulit sa mata, bibigyan ka ng mga espesyal na patak ng mata upang palakihin ang iyong mga pupil, na nagpapahintulot sa iyong ophthalmologist na makita nang malinaw ang retina sa likod ng iyong mata.
Ano ang genetic testing para sa retinitis pigmentosa?
Ay isang 153 gene panel na kinabibilangan ng pagtatasa ng mga variant na hindi nagko-coding. Bilang karagdagan, kasama rin dito ang mitochondrial genome na minana ng ina. Tamang-tama para sa mga pasyenteng may klinikal na hinala /diagnosis ng isolated retinitis pigmentosa.
Anong edad na-diagnose ang retinitis pigmentosa?
Pagsisimula at mga klinikal na tampok. Ang RP ay karaniwang na-diagnose na sa young adulthood, ngunit ang edad ng pagsisimula ay maaaring mula sa maagang pagkabata hanggang kalagitnaan ng 30s hanggang 50s. Natukoy ang pagkabulok ng photoreceptor sa edad na anim na taon kahit na sa mga pasyenteng nananatiling walang sintomas hanggang sa pagtanda.
Palagi bang namamana ang retinitis pigmentosa?
Ang
Retinitis pigmentosa ay isang grupo ng hereditary progressive disorder na maaaring minana bilang autosomal recessive, autosomal dominant o X-linked recessivemga katangian. Ang maternally inherited variant ng RP na ipinadala sa pamamagitan ng mitochondrial DNA ay maaari ding umiral.
